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[[家族性结肠息肉病]]归属于[[腺瘤]]性[[息肉]][[综合征]]，是一种[[常染色体]][[显性]]遗传性[[疾病]]，偶见于无家族史者，全结肠与[[直肠]]均可有多发[[性腺]]瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病患者大多数可无[[症状]]，最早的症状为[[腹泻]]，也可有腹绞痛、[[贫血]]、[[体重减轻]]和[[肠梗阻]]。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其[[临床表现]]、经[[纤维]]结肠镜及[[活组织检查]]一般可确诊。

研究发现，本病息肉并不限于[[大肠]]。有人对22例本病患者作进一步检查，发现有15例伴有[[小肠息肉]]，随访10年，发现有9例尚伴有[[十二指肠息肉]]，同时还发现有半数患者伴有[[骨骼]][[发育异常]]，13%的患者有[[软组织肿瘤]]，提示本病与[[Gardner综合征]](一种伴有骨和软组织肿瘤的[[肠息肉]]病)有一定关系。

对本病的治疗，应尽早行[[全结肠切除术]]与[[回肠]]-[[肛管]][[吻合术]]或回肠[[直肠吻合术]]。术后仍需定期作[[直肠镜检查]]，发现新的息肉可予电灼治疗。