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小儿唐氏综合征

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[[小儿唐氏综合征]]，即[[21-三体综合征]]又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60又称[[先天愚型]]或[[Down综合征]]，是人类最早发现且最常见的[[常染色体]]病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿在胎内早期即[[夭折]][[流产]]，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

中医在此方面还未有明确的共识。

== 病因 ==

=== 病因 ===

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。1959 年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。现代医学证实，[[唐氏综合征]]发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 ==== 母亲妊娠年龄过大 ====孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子细胞老化有关。 ==== 放射线 ====能诱发染色体畸变、畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线后，其子代发生[[染色体畸变]]的危险性增高。 ==== 病毒感染 ====[[EB病毒]]、[[流行性腮腺炎病毒]]、风疹病毒、[[肝炎病毒]]等都可造成胎儿染色体畸变。 ==== 化学因素 ====许多化学药物（如抗代谢药物、[[抗癫痫药物]]等）和农药、毒物（如[[苯]]、甲苯、[[砷]]等）可致染色体畸变增加。 ==== 遗传因素 ====染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。

=== 发病机制 ===

== 预防 ==

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。目前尚无有效预防方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

=== 孕妇产前预防 ===

== 常见症状 ==

=== 西医症状 ===

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。==== 特殊面容体征 ====如眼距宽，[[鼻根]]低平，眼裂小，眼外侧上斜，有[[内眦赘皮]]，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，[[头围]]小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。

2.常呈现==== 生长发育迟缓 ====患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，[[嗜睡前囟]]和喂养困难，其闭合晚，顶枕中线可有第三[[智能低下囟门]]表现随年龄增长而逐渐明显，。四肢短，韧带松驰，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝，手指粗短、小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。动作发育和性发育都延迟，常呈现[[智商嗜睡]]25～50，动作发育和性发育都延迟。和喂养困难。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有==== 智能落后 ====绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，其[[月经智能低下]]，并且有可能生育。表现随年龄增长而逐渐明显，[[智商]]25～50，嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

4.患儿常伴有==== 皮纹特点 ====常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 ==== 伴发畸形 ====约50％患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种，其次是消化道畸形，先天甲状腺功能减低症发生率明显高于正常人群，[[外生殖器]]发育一般正常，但男孩可有[[隐睾]]、小阴茎、无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。因免疫功能低下，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现[[老年性痴呆]]症状。

=== 中医症状 ===

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：按染色体[[核型]]分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

==== 标准型 ====

==== 易位型 ====

约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为[[罗伯逊易位]](Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D，是指发生在近端[[着丝粒]]染色体的一种[[相互易位]]，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体tG易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成[[等臂染色体]]t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

==== 嵌合体型 ====

=== 荧光原位杂交 ===

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的[[荧光]]信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

=== 产前筛查血清标志物 ===

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A([[PAPP-A]])的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPPA为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用[[PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出A]]、[[HCG]]、[[AFP]]等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出[[18-三体综合征]]、先天性[[神经管缺陷]]、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。

=== 其他 ===

可常规做X线片、可常规做[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，[[骨龄]]落后，脑电图异常等改变。

=== 鉴别 ===

本病应与先天性[[甲状腺功能减低症]]鉴别，后者在出生后即可有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容，可检测血清TSH，T4和染色体核型分析进行鉴别。鉴别，后者在出生后即可有[[嗜睡]]，颜面[[粘液性水肿]]、哭声嘶哑，喂养困难，[[腹胀]]，[[便秘]]等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容，可检测血清[[TSH]]，[[T4]]和染色体核型分析进行鉴别。

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的[[内分泌疾病]]。

== 治疗 ==

=== 西医治疗 ===

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。辅用γ—[[氨酪酸]]、骨氨酸、[[叶酸]]、[[维生素B6]]，以促进智能发育和体能改善。

=== 中医治疗 ===

== 饮食保健 ==

小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含[[蛋白质]]的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种[[维生素]]和[[无机盐]]，有利于机体代谢功能的修复。 === 宜 ===1.宜吃高热量、半流质食物； 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜； 3.宜吃进[[脂肪]]、低胆固醇食品。 === 忌 ===1.忌吃[[酱油]]； 2.忌吃辛辣的食物； 3.忌抽烟喝酒； 4.忌吃发物。

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程铄雯

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