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小儿唐氏综合征，即21[[小儿唐氏综合征]]，即[[21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60三体综合征]]又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。 1959 年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。1959 年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型（患儿具三条21号染色体）。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21的生殖细胞在[[减数分裂]]时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。常呈现[[嗜睡]]和喂养困难，其[[智能低下]]表现随年龄增长而逐渐明显，[[智商]]25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有[[月经]]，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。患儿常伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现[[老年性痴呆]]症状。

约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，患儿的染色体总数为46条，多为[[罗伯逊易位]](Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

==== (3)嵌合体型 ====约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株，患儿体内有2种或者2种以上[[细胞株]](以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。三体细胞株比例越高，智力落后及[[畸形]]的程度越重。

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A([[PAPP-A]])的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出[[18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。三体综合征]]、先天性[[神经管缺陷]]、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。

先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40[[先天性畸形]]中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。患病率为2视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至[[复视]]（双影）及看物体变形等症状。患病率为2%。

此外，因免疫功能低下，易患各种感染（浸出性中耳炎： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉），尚可见伴发眼异常（由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等）、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性，患病率2此外，因免疫功能低下，易患各种[[感染]]（浸出性中耳炎：容易在[[内耳]]积蓄液体引发耳炎，影响听觉），尚可见伴发眼异常（由[[角膜]]，[[水晶体]]异常引发[[近视]]，[[远视]]，[[散光]]等）、[[眼震]]、[[气管食管瘘]]、[[脐疝]]、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见[[癫痫]]发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性，患病率2-3%。男性常为隐睾。。男性常为[[隐睾]]。