先天性肌强直

先天性肌强直（thomsem disease）

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。