医学遗传学/基因突变的特性
1．突变突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。
2．体细胞突变和生殖细胞突变基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。如果突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。因此体细胞突变不能直接遗传下代。生殖细胞的突变率比体细胞高，主要因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境具有较高的敏感性。如果显性突变基因在生殖细胞中发生，它们的效应可能通过受精卵而直接遗传后代并立即在子代中表现出来；如果突变基因是隐性的，则其效应就可能被其等位基因所遮盖。如果突变发生在某一配子中，那么，在子代中只有某一个有可能承继这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段（如发生在成熟分裂的性母细胞），则多个配子都有可能接受这个突变基因，因此，突变基因传到后代的可能性就会增加。携带突变基因的细胞或个体，称为突变体（mutant)没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wild type）。
3．诱发突变和自发突变引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。诱变剂诱发的突变称为诱发突变（induced mutation）。由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变（spontaneous mutation）。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率）很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10-10-9，即每世代10亿个核苷酸有一次突变。
4．突变热点从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点（hot spots of mutation）。形成突变热点的原因仍未明了，有人认为是5-甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G-MeC→A-T转换；短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相反。
