单基因病(Single Gene Disorder):亦称孟德尔遗传病,人类的体细胞核中染色体是成对的,其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类:
1.常染色体显性遗传病,如:多指、并指、软骨发育不全。
2.常染色体隐性遗传病,如:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
基因位于性染色体上,所以遗传总是和性别相关联,叫做伴性遗传。
3.伴X显性遗传病,如:抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。
4.伴X隐性遗传病,如:色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。
5.伴Y遗传病,如:外耳道多毛症。
6.线粒体病:致病基因在细胞质中,只有母亲遗传。
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