血友病
血友病分为A、B两型。血友病A是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%。血友病B，称因子IX缺乏症，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。
因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
目录
病因
西医病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
中医病因认识
当各种原因导致脉络损伤或血液妄行时，就会引起血液溢出脉外而形成血证。正如《三因极一病证方论·失血叙论》说：“夫血犹水也，水由地中行，百川皆理，则无壅决之虞。血之周流于人身荣、经、府、俞，外不为四气所伤，内不为七情所郁，自然顺适。万一微爽节宣，必致壅闭，故血不得循经流注，荣养百脉，或泣或散，或下而亡反，或逆而上溢，乃有吐、衄、便、利、汗、痰诸证生焉。”《景岳全书，血证》说：“血本阴精，不宜动也，而动则为病。血主荣气，不宜损也，而损则为病。盖动者多由于火，火盛则逼血妄行；损者多由于气，气伤则血无以存。”在火热之中，又有实火及虚火之分，外感风热燥火，湿热内蕴，肝郁化火等，均属实火；而阴虚火旺之火，则属虚火。气虚之中，又有仅见气虚和气损及阳、阳气亦虚之别。
预防
1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
2)因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
3)调情志：因精神刺激可诱发出血。
4)一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。
5)若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
6)禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
注意事项
深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
常见症状
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿 在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
二、诊断标准：
A.多为男性患者(女性纯合子极少见)，有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
B.关节、肌肉、深部组织出血，有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果阳性。
临床检查
1.血象
一般无贫血，白细胞，血小板计数正常
2.凝血检查
出血时间正常，凝血时间延长，凝血酶原时间(PT)正常，活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A)，能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
3.凝血因子活性测定
因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%)，因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
诊断鉴别
一、血友病A和血友病B之间的鉴别;
二、与血管性血友病的鉴别;
三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。
并发症
深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
治疗
西医治疗
一、避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
二、替代治疗：①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。
如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%，需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。
三、手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。
四、局部出血：压迫止血为主。
中医治疗
1)热郁血分，迫血妄行型：治法：治宜清热解毒，凉血止血法。方药用犀角地黄汤加减。药用细生地、赤芍。丹皮、银花、连翘、生侧柏、水牛角(或用广角)，犀角地黄汤为治疗热入血分的代表方。方中水牛角(或广角)咸寒，清营凉血，清心解毒;生地甘苦凉，清热凉血，滋阴生津;赤芍，丹皮即可增强清热凉血之力，又可防止瘀血停滞，四药相配，使热清血宁，止血而无留瘀之弊。加银花、连翘清热解毒，生侧柏凉血止血。
2)阴虚内热，迫血妄行型：治法：治宜滋阴清热，凉血止血法。方药用茜根散加减。药用：茜草根、生地黄、阿胶、侧柏叶、白芍、黄芪、当归、女贞子、旱莲草。茜草止血而又活血，止血而不留瘀，故可用于各种出血性疾病。生地黄、阿胶、白芍、侧柏叶滋阴养血，凉血止血。阴虚血热之出血，多为长期慢性出血证，血出则气伤故用当归补血汤(黄芪、当归)益气生血。女贞子、旱莲草为二至丸，滋阴凉血止血。
3)气虚不摄，血不循经型：治法：治宜益气健脾摄血法。方药用归脾汤加减。药用黄芪、党参、白术、茯苓、当归、阿胶、龙眼肉、木香、远志、艾叶、炙甘草、炒枣仁。本方为治疗思虑过度，劳伤心脾的常用方剂。本方重在益气生血，故以黄芪、党参为君，补中益气，化生气血。酸枣仁、龙眼肉、当归、阿胶补血和营，养心安神，为臣药。白术、木香健脾理气，以防滋腻滞气。茯神、远志交通心肾，安神定志。甘草益气和中，调和诸药。艾叶温经止血。
4)瘀血阻络，血不循经型：治法：治宜活血通络，佐以止血。方药用四物汤加减。药用当归、生熟地、川芎、赤芍、丹参、鸡血藤、茜草、仙鹤草、大小蓟、参三七等。方中当归补血活血，调经止痛;生地滋阴清热凉血，熟地甘温，大补肝肾，养血滋阴：赤芍散瘀活血;川芎辛温，为血中气药，活血行血，开郁止痛，使熟地补而不滞;加丹参、鸡血藤活血通络;茜草、参三七活血止血;仙鹤草、大小蓟凉血止血。全方共奏养血通络，活血止痛之功效
护理
(l)匆过劳。
(2)饮食有节，如暴饮暴食，勿食辛辣刺激之品及硬质食物。
(3)避风寒。
(4)给予患者精神安慰，树立战胜疾病的信心。
饮食保健
饮食保健
一、血友病食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)
1：生花生米
配方：生花生米(连衣)60克
用法：每日分3次嚼食
功效：凉血止血。使用于血热妄行之出血。
2：藕节汤
配方;藕节30克 ，柿饼30克，荠菜花15克，蜂蜜10克
制作：藕节，柿饼，荠菜花加水800ML煮佛20分钟，取汁，加蜂蜜。
用法：每日一剂。
功效：凉血止血。使用于血热妄行之出血。
3：红枣猪肉汤
配方：红枣30克，鲜猪皮100克
制作：上两样加水800ML，煮至稀烂。
用法：每日分两次服食
功效：补气养血。适用于气血亏虚之出血。
二、血友病吃哪些对身体好?
1.保肝(促进因子生长)：动物肝脏、胎盘、富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜：南瓜、甘薯、马铃薯、柿子椒、海藻类、豆类蔬菜、猕猴桃、鳄梨、草莓等。
2.提高免疫功能：奶制品、蛋、瘦肉、豆制品、蘑菇、甘草、卷心菜、圆白菜等。
3.高钙(促进凝血、预防骨质疏松及关节畸形)：奶制品、日光浴、软骨等。
4.高胶原蛋白(强筋、促进关节修复)：蹄筋、肌腱、猪皮等。
5.止血饮食(滋阴养血、健脾益气、凉血止血)红枣、绿豆、花生米、西洋参、犀角粉、龙眼肉、百合、龟肉、荔枝、鲜茅根汁子、鲜藕、白木耳、藕节汤等。
三、血友病最好不要吃哪些食物?
1.高脂肪食物因其会导致消化不良，故肥肉、全脂牛奶、蛋黄、动物内脏应忌食。
2.辛辣、刺激性食物辛辣、刺激性食物可刺激神经兴奋，易使血管破裂，导致内脏及皮下出血，故应忌食。
3.油炸食物因其不利于消化且易加重胃肠负担，少数患者还可引起胃肠出血，故应忌食。
4、易导致出血的食物如鲳鱼、山楂、向日葵子等，应忌食。
5、多纤维食物如菠菜、韭菜等，食后会加重胃肠负担，易引起腹泻，故应忌食。
血友病人慎服的药物及食物：
牛奶、木耳、西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、浓茶，银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物(如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶)、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、 枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、[[川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等，上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择;而对于中风、心肌梗塞等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。
饮食适宜
1、宜吃高钙食物；2、宜吃富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜；3、宜吃止血、补血的食物。
饮食禁忌
1、忌吃高脂肪食物；2、忌吃辛辣刺激性食物；3、忌吃油炸、油腻等不易消化的食物。
