嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复感染。纯合子的红细胞鸟苷三磷酸也减少，大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种神经组织受累，神经损害也可继发于病毒感染。神经症状主要是智力发育迟钝、共济失调、平衡障碍，并可有痉挛性双瘫。实验室检查可发现低尿酸血症。临床上遇有T细胞缺乏伴有神经系统症状的病例应考虑有本综合征的可能。

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