扁脸

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扁脸点状骨骺发育异常症状之一,点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。

扁脸的治疗和预防方法

预防:本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。

扁脸的原因

本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性 并根据其X线的表现而分为常染色体隐性显性遗传两种。

扁脸的诊断

诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化

②双侧先天性白内障

短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大

皮肤增厚脱发

扁脸及鼻樑凹陷

智力迟钝 有时发育不良

本病的辅助检查方法主要为X线检查:  X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔气管喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

扁脸的鉴别诊断

在诊断方面本病完全依靠X线检查 如临床上有先天性白内障 皮肤过度角化 关节挛缩等可以作为参考。

诊断一般并不困难 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:

1 多发性骨骺发育异常;

2 克汀病;

3 骨软骨炎钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混 或误认为是骨软骨炎的后遗症.

诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化

②双侧先天性白内障

短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大

皮肤增厚脱发

扁脸及鼻樑凹陷

智力迟钝 有时发育不良

本病的辅助检查方法主要为X线检查:  X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔气管喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

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