染色体检查
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：A-G成 染色体组；1-22 常染色体序号；X，Y 性染色体；/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；： 表示断裂；∷ 断裂和连接；； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；→ 从……到……；ace 无着丝粒断片；cen 着丝粒；chi 异源嵌合体；ct 染色单体；del 缺失；der 衍生染色体；dic 双着丝粒；dup 重复；end 内复制；g 裂隙；h 次缢痕；i 等臂染色体；ins 插入；inv 倒位；inv ins 倒位插入；inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位；mar 标记染色体；mat 来自母亲；mos 嵌合体（同源）；P 染色体短臂；pat 来自父亲；Ph' 费城染色体；q 染色体长臂；r 环状染色体；rcp 相互易位；rea 重排；rec 重组染色体；rob 罗伯逊易位；s 随体；sce 姐妹染色体互换；t 易位；tan 连续（串联）易位；ter 末端；pter 短臂末端；qter 长臂末端；tri 三着丝粒。
正常值
男性：46，XY； 女性：46，XX。
临床意义
1、性染色体数目和形态异常（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。3、常染色体结构异常主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。（3）18P-综合征偶有成活者。（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。（6）费城染色体（Ph'）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。 注意事项一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。 相关疾病肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓 相关症状胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽 [1]
