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[[先天性大疱性鱼鳞病样红皮病]](congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名[[鱼鳞病样红皮病]]([[大疱]]型)、[[大疱性鱼鳞病]]样角化过度症、[[显性]][[遗传]]先天性[[鱼鳞病]]、[[表皮松解性角化过度鱼鳞病]]。是一种[[常染色体]]显性遗传的[[先天性疾病]]。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因==
(一)发病原因
[[显性]][[遗传]]先天性[[鱼鳞病样红皮病]](dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是[[常染色体]]显性遗传。
(二)发病机制
本病与12号[[染色体]]上的K1角[[蛋白]][[基因]]或17号染色体上的K16角蛋白[[基因突变]]有关。这些基因突变可能导致[[角质形成细胞]]内张力细丝异常聚集，破坏[[细胞骨架]]网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状==
出生时即有[[皮肤发红]]，角质样增厚，[[鳞屑]]如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性[[大疱]]。四肢屈侧和皱襞部受累较重，如[[腹股沟]]、[[腋窝]]、[[腘]]窝、[[肘窝]]等可见灰棕色[[疣]]状鳞屑。掌跖呈板样角化，甲和[[毛发]]正常。此型[[鱼鳞病]]可在[[颈部]]及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长，[[症状]]可逐渐减轻。
根据[[临床表现]]，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的诊断==
===先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的检查化验===
组织病理：[[表皮]]呈现特征性的[[表皮松解]]性角化过度。表现有显著的角化过度，中度[[棘层肥厚]]，[[颗粒层]]可明显增厚。表皮内有[[细胞]]边界不清的网状间隙，系因[[细胞内水肿]]所致。[[真皮]]上部有中度慢性炎性[[浸润]]。电[[镜检]]查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为[[透明角质颗粒]]大且多。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的西医治疗==
(一)治疗
治疗方法类似板层样[[鱼鳞病]]，可外用及口服[[维A酸]]。如疱液内分离出[[化脓]]性[[病原菌]]，可加用[[抗生素]]直至病原菌培养阴性。
(二)预后
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因==
(一)发病原因
[[显性]][[遗传]]先天性[[鱼鳞病样红皮病]](dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是[[常染色体]]显性遗传。
(二)发病机制
本病与12号[[染色体]]上的K1角[[蛋白]][[基因]]或17号染色体上的K16角蛋白[[基因突变]]有关。这些基因突变可能导致[[角质形成细胞]]内张力细丝异常聚集，破坏[[细胞骨架]]网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状==
出生时即有[[皮肤发红]]，角质样增厚，[[鳞屑]]如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性[[大疱]]。四肢屈侧和皱襞部受累较重，如[[腹股沟]]、[[腋窝]]、[[腘]]窝、[[肘窝]]等可见灰棕色[[疣]]状鳞屑。掌跖呈板样角化，甲和[[毛发]]正常。此型[[鱼鳞病]]可在[[颈部]]及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长，[[症状]]可逐渐减轻。
根据[[临床表现]]，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的诊断==
===先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的检查化验===
组织病理：[[表皮]]呈现特征性的[[表皮松解]]性角化过度。表现有显著的角化过度，中度[[棘层肥厚]]，[[颗粒层]]可明显增厚。表皮内有[[细胞]]边界不清的网状间隙，系因[[细胞内水肿]]所致。[[真皮]]上部有中度慢性炎性[[浸润]]。电[[镜检]]查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为[[透明角质颗粒]]大且多。
==先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的西医治疗==
(一)治疗
治疗方法类似板层样[[鱼鳞病]]，可外用及口服[[维A酸]]。如疱液内分离出[[化脓]]性[[病原菌]]，可加用[[抗生素]]直至病原菌培养阴性。
(二)预后
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
