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[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]](congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan[[综合征]]、Noonan-Ehmke综合征、假性[[Turner综合征]]、翼状颈综合征、Turner男性[[表型]]、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞([[生殖腺]][[畸形]]者早有此[[症状]])、[[生长发育]]障碍。目前认为是[[常染色体]]显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有[[肺动脉狭窄]]、[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]及肥大性[[心肌病]]等[[先天性心脏病]]，而[[染色体检查]]正常。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因==
(一)发病原因
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]属[[常染色体]]显性遗传，[[染色体组型]]正常。
常染色体显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因[[遗传]]，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状==
1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞([[生殖腺]][[畸形]]者早有此[[症状]])、[[生长发育]]障碍。男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿；女性由正常[[性腺]]发育到发育不良及[[闭经]]均有。
精神迟滞可以分为以下几类：(1)[[轻度精神发育迟滞]]：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)[[中度精神发育迟滞]]：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)[[重度精神发育迟滞]]：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。(4)[[极重度精神发育迟滞]]：较少见。大多数在出生时就有明显的[[先天畸形]]。完全缺乏自理生活的能力。
2、各种异常：各种不同类型的先天性异常：
(1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]]畸形，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。
(2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。
(3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。
(4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。
3、[[脑神经]][[运动障碍]]常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4、[[肌肉]]缺如：[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。
肱二头肌：肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧，整肌呈梭形。肱二头肌有长，短二头故名。
典型[[临床表现]]和[[染色体检查]]并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常[[体征]]和表现，有助于确诊。[[X线]][[心脏]]检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断==
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查化验===
1、常规检查：[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查结果一般无异常。
2、[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3、[[内分泌]]检查([[性激素]]六项检查)：有性腺功能低下表现。
4、辅助检查：[[X线]][[骨片]]、胸片检查，[[超声心动图]]检查，可发现各种[[骨骼畸形]]和[[心血管]][[畸形]]表现；智力测试有智力水平低下。
通过临床检查包括[[智力测验]]和社会适应能力评定结果，确定[[智力低下]]的程度。智商(IQ)作为评定[[精神发育迟滞]]分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断===
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]应与[[Turner综合征]]相鉴别。
Turner综合征，也叫[[先天性卵巢发育不全]][[综合征]]，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、[[原发性闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。本型[[发病率]]约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等[[先天畸形]]。
这两类综合征[[症状]]相似，但通过[[染色体检查]]可以确诊其不同。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症==
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]常并发如下[[疾病]]：各种先天性异常，先天性心血管异常，[[感染]]，[[肠梗阻]]等。
1、各种不同类型的先天性异常如下：
(1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]][[畸形]]，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。
(2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。
(3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。
(4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。
2、先天性心血管异常：包括[[肺动脉狭窄]]、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性[[心肌病]]等[[先天性心脏病]]常见[[症状]]。
3、肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在[[肠道]]中通过受阻。肠梗阻有4个主要症状：[[腹痛]]、[[腹胀]]、[[呕吐]]、[[排便]]和排气停止。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法==
对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生。本征的预防参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]迄今为止尚无有效[[疗法]]。
若患病原因为[[激素]]缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有[[心血管]][[畸形]]，应考虑进行手术。若患者伴有其他[[并发症]]者，应作对症处理。
(二)预后
本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为[[感染]]、[[肠梗阻]]和心血管病损。近年认为本症伴肥大性[[心肌病]]者预后不良。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因==
(一)发病原因
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]属[[常染色体]]显性遗传，[[染色体组型]]正常。
常染色体显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因[[遗传]]，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状==
1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞([[生殖腺]][[畸形]]者早有此[[症状]])、[[生长发育]]障碍。男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿；女性由正常[[性腺]]发育到发育不良及[[闭经]]均有。
精神迟滞可以分为以下几类：(1)[[轻度精神发育迟滞]]：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)[[中度精神发育迟滞]]：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)[[重度精神发育迟滞]]：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。(4)[[极重度精神发育迟滞]]：较少见。大多数在出生时就有明显的[[先天畸形]]。完全缺乏自理生活的能力。
2、各种异常：各种不同类型的先天性异常：
(1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]]畸形，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。
(2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。
(3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。
(4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。
3、[[脑神经]][[运动障碍]]常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4、[[肌肉]]缺如：[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。
肱二头肌：肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧，整肌呈梭形。肱二头肌有长，短二头故名。
典型[[临床表现]]和[[染色体检查]]并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常[[体征]]和表现，有助于确诊。[[X线]][[心脏]]检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断==
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查化验===
1、常规检查：[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查结果一般无异常。
2、[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3、[[内分泌]]检查([[性激素]]六项检查)：有性腺功能低下表现。
4、辅助检查：[[X线]][[骨片]]、胸片检查，[[超声心动图]]检查，可发现各种[[骨骼畸形]]和[[心血管]][[畸形]]表现；智力测试有智力水平低下。
通过临床检查包括[[智力测验]]和社会适应能力评定结果，确定[[智力低下]]的程度。智商(IQ)作为评定[[精神发育迟滞]]分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断===
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]应与[[Turner综合征]]相鉴别。
Turner综合征，也叫[[先天性卵巢发育不全]][[综合征]]，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、[[原发性闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。本型[[发病率]]约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等[[先天畸形]]。
这两类综合征[[症状]]相似，但通过[[染色体检查]]可以确诊其不同。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症==
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]常并发如下[[疾病]]：各种先天性异常，先天性心血管异常，[[感染]]，[[肠梗阻]]等。
1、各种不同类型的先天性异常如下：
(1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]][[畸形]]，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。
(2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。
(3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。
(4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。
2、先天性心血管异常：包括[[肺动脉狭窄]]、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性[[心肌病]]等[[先天性心脏病]]常见[[症状]]。
3、肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在[[肠道]]中通过受阻。肠梗阻有4个主要症状：[[腹痛]]、[[腹胀]]、[[呕吐]]、[[排便]]和排气停止。
==小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法==
对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生。本征的预防参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿先天性侏儒痴呆综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]迄今为止尚无有效[[疗法]]。
若患病原因为[[激素]]缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有[[心血管]][[畸形]]，应考虑进行手术。若患者伴有其他[[并发症]]者，应作对症处理。
(二)预后
本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为[[感染]]、[[肠梗阻]]和心血管病损。近年认为本症伴肥大性[[心肌病]]者预后不良。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
