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创建页面,内容为“Turner综合征的表现,双掌两条掌横褶合并为一条几率增加,atd角增大(>63°,正常<45°)。 ==双掌猿线出现率增加和atd角增大...”
[[Turner综合征]]的表现,双掌两条掌横褶合并为一条几率增加,atd角增大(>63°,正常<45°)。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的原因==
[[染色体异常]]。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的诊断==
[[染色体检查]]即可诊断。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的鉴别诊断==
(1)21三体型:[[染色体组]]的[[核型]]为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿[[染色体]]总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为[[三体性]],因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体[[发病率]]的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的[[配子]]([[卵子]])发生[[染色体不分离]]的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性[[双胎]]时,如果一个是[[21三体综合征]],则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
(2)[[易位]]型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:
1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的[[遗传]]物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其[[细胞]]的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个[[等臂染色体]],还有一个正常的21号染色体,如母为[[携带者]],其[[子代]]100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。
(3)[[嵌合体]]型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是[[受精卵]]在[[卵裂]]期发生差错所致。有些21三[[体征]]患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
[[染色体检查]]即可诊断。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的治疗和预防方法==
[[染色体异常]]的预防方法在于产前进行科学性检查
==参看==
*[[上肢症状]]
[[分类:上肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的原因==
[[染色体异常]]。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的诊断==
[[染色体检查]]即可诊断。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的鉴别诊断==
(1)21三体型:[[染色体组]]的[[核型]]为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿[[染色体]]总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为[[三体性]],因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体[[发病率]]的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的[[配子]]([[卵子]])发生[[染色体不分离]]的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性[[双胎]]时,如果一个是[[21三体综合征]],则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
(2)[[易位]]型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:
1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的[[遗传]]物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其[[细胞]]的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个[[等臂染色体]],还有一个正常的21号染色体,如母为[[携带者]],其[[子代]]100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。
(3)[[嵌合体]]型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是[[受精卵]]在[[卵裂]]期发生差错所致。有些21三[[体征]]患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
[[染色体检查]]即可诊断。
==双掌猿线出现率增加和atd角增大的治疗和预防方法==
[[染色体异常]]的预防方法在于产前进行科学性检查
==参看==
*[[上肢症状]]
[[分类:上肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]