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[[小脑定向力和功能障碍]]：[[脊髓小脑变性症]]〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以[[运动失调]]为主要[[症状]]，严重影响小脑定向力和功能障碍。[[病理学]]上是以[[小脑]]及其传入、传出途径的[[变性]]为主体的[[疾病]]，临床上是以肢体[[共济失调]]和[[构音障碍]]为主要特征。
==小脑定向力和功能障碍的原因==
本病病因不明，但大多有家族[[遗传]]倾向，20岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]]，而20岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷[[基因定位]]于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及[[DNA修复]]功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
[[病理]]方面，其表现多种多样，常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]]，[[髓鞘]]的脱失，胶质细胞轻度[[增生]]，从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在[[基因]]中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的[[氨基酸]]是麸胺酸，所以其制造出来的[[蛋白质]]便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及[[代谢]]，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
==小脑定向力和功能障碍的诊断==
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重，无法写字;有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试，才能诊断准确。
==小脑定向力和功能障碍的鉴别诊断==
要与[[副肿瘤性小脑变性]]相鉴别。一些[[肿瘤]]的远隔[[症状]]常常出现[[小脑变性]]，特别是在患有[[小细胞]]性[[肺癌]][[卵巢癌]]、[[霍奇金病]]以及[[乳腺癌]]的患者中常见。
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重，无法写字;有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试，才能诊断准确。
==小脑定向力和功能障碍的治疗和预防方法==
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合[[小脑萎缩]]症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
尽量 保持与社会接触，争取生活平衡;
选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚;
接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]]，用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的[[生命力]]。
==参看==
*[[颅内肿瘤]]
*[[副肿瘤性小脑变性]]
*[[小儿颅内肿瘤]]
*[[脊髓小脑变性症]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小脑定向力和功能障碍的原因==
本病病因不明，但大多有家族[[遗传]]倾向，20岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]]，而20岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷[[基因定位]]于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及[[DNA修复]]功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
[[病理]]方面，其表现多种多样，常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]]，[[髓鞘]]的脱失，胶质细胞轻度[[增生]]，从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在[[基因]]中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的[[氨基酸]]是麸胺酸，所以其制造出来的[[蛋白质]]便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及[[代谢]]，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
==小脑定向力和功能障碍的诊断==
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重，无法写字;有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试，才能诊断准确。
==小脑定向力和功能障碍的鉴别诊断==
要与[[副肿瘤性小脑变性]]相鉴别。一些[[肿瘤]]的远隔[[症状]]常常出现[[小脑变性]]，特别是在患有[[小细胞]]性[[肺癌]][[卵巢癌]]、[[霍奇金病]]以及[[乳腺癌]]的患者中常见。
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重，无法写字;有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试，才能诊断准确。
==小脑定向力和功能障碍的治疗和预防方法==
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合[[小脑萎缩]]症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
尽量 保持与社会接触，争取生活平衡;
选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚;
接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]]，用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的[[生命力]]。
==参看==
*[[颅内肿瘤]]
*[[副肿瘤性小脑变性]]
*[[小儿颅内肿瘤]]
*[[脊髓小脑变性症]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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