528,223
个编辑
更改
[[赖利-戴综合征]]又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性[[常染色体隐性遗传病]]。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中[[基因]][[携带者]]约l/50。
临床特征为丰富多样的[[自主神经]]功能失常，如无[[泪液]]、异常[[多汗]]、[[皮肤]][[红斑]]、[[吞咽困难]]、偶发[[高热]]及舌部蕈状[[乳头]]缺失等。
==赖利-戴综合征的病因==
(一)发病原因
[[赖利-戴综合征]]的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为[[常染色体隐性遗传]]性周围性[[神经病]]，所有的患者均有两个[[复制基因]]缺陷，致病[[基因]]位于9号[[染色体]]短臂31～33区上。
(二)发病机制
本病为[[自主神经系统]]先天性异常，患儿[[感觉神经]]节、[[交感神经节]]及[[副交感神经节]]中的[[神经元]]明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。[[交感神经]]末梢数量减少是病人[[血液循环]]中去[[甲肾上腺素]]、[[多巴胺]]、β-[[羟化酶]]较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使[[肾上腺]]能[[受体]][[过敏]]，以致[[肾上腺髓质]]释放[[儿茶酚胺]]可引起过度[[应激反应]]。虽有些[[症状]]提示累及[[中枢神经系统]]，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的[[去甲肾上腺素]]、[[肾上腺素]][[代谢]]产物[[香草]]酰[[扁桃酸]](VMA)降低，高[[香草酸]](HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺[[代谢异常]]，去甲肾上腺素及其[[衍生物]]形成障碍所致。
本病的[[病理]]改变主要是[[颈交感神经]]节发育不良，神经元数目和体积均减少。主要表现在[[丘脑]][[背内侧核]]、颈髓与胸髓[[侧角]][[灰质]][[细胞]]、[[背根]][[神经节]]及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，[[脑干网状结构]][[变性]]，[[蝶腭]]神经节、[[睫状神经节]]的[[神经细胞]]异常;此外，[[脊髓]]背柱、背根、脊丘束等有[[脱髓鞘]]改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
==赖利-戴综合征的症状==
1.本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]]，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢，常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot[[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。
2.患儿出生时体重低于正常[[婴儿]]，哭声小而短促，吸吮力弱，[[吞咽]]功能差，易患[[吸入性肺炎]]，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，[[腱反射]]减低或消失，[[瞳孔]]对光[[调节异常]]，[[角膜反射]]消失，[[结膜干燥]]，无泪液，[[舌尖]]光滑，[[舌蕈]]状[[乳头]]缺失，有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退，对[[疼痛]]刺激无反应，可见[[皮肤]][[红斑]]、肢体[[发绀]]发凉、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现[[自主神经危象]]，表现为情绪不稳，[[易激惹]]、自闭、行为减少、[[体温]]易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。[[血管]]运动障碍是本病的特征之一，如[[血压]]波动不稳，常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。
4.学龄期患儿身材矮小，[[步态不稳]]，[[说话带鼻音]]([[构音障碍]])，[[脊柱侧弯]]。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见[[排尿]]性或吞咽性[[晕厥]]，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作，伴有[[发热]]和[[缺氧]]等。
5.患儿常因[[肺炎]]夭折，其他死亡原因为[[睡眠猝死]]和[[心跳骤停]]。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
患者常有特征性面容 [[先天愚型]]样斜的杏形眼、耳大及[[下巴]]突出。患儿哭闹时不能[[流泪]]，四肢常有[[肢端发绀]]。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。[[肌肉]]活动不协调。[[腹部]][[膨胀]]，[[角弓反张]]姿势。当轻敲[[头部]]时[[头皮]]感到无法控制的[[瘙痒]]为其特征之一。[[角膜]][[痛觉]]减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性[[角膜溃疡]]。家族性有自主性、[[运动神经]]和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。
==赖利-戴综合征的诊断==
===赖利-戴综合征的检查化验===
1.血及[[脑脊液]]检查无特异性。
2.[[基因检测]]可发现[[基因缺陷]]。
1.患儿[[皮内注射]][[组胺]]常无[[疼痛]]及红晕反应。
2.用2.5%[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])、[[毛果芸香碱]]液滴眼能引起小瞳症，而对[[去甲肾上腺素]]液[[瞳孔]]反应却正常，可协助诊断。
3.[[脑电图]]常显示异常;[[脑干]][[听觉]][[诱发电位]]也示异常。
===赖利-戴综合征的鉴别诊断===
本症应与下列两种[[疾病]]相鉴别。
1.急性全自主神经病 急性起病，[[临床表现]]为[[视力模糊]]，[[瞳孔]]对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，[[直立性低血压]]，[[尿潴留]]等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。
2.Sjögren[[综合征]] 主要特征为[[流泪]]、[[唾液]]多，[[汗腺]]及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、[[鼻炎]]、[[咽炎]]、[[腮腺]][[水肿]]，及周围性的[[脑神经麻痹]]等。
==赖利-戴综合征的并发症==
可有原因不明的[[高热]]，或并发[[吸入性肺炎]]。情绪常不稳定，偶发[[呕吐]]、[[脱水]]及[[胃肠道症状]]等。约40%的病人可有[[抽搐]]发作。
==赖利-戴综合征的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===赖利-戴综合征的西医治疗===
(一)治疗
本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲，[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]]，[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物，[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理，各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]]，以及[[抗癫痫药物]]等，已证实有一定的疗效，明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。
(二)预后
因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]]，或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]]，多在儿童期死亡;若早期诊断，及时预防[[合并症]]及处理，不少患者可以生存至[[成年期]]。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
临床特征为丰富多样的[[自主神经]]功能失常，如无[[泪液]]、异常[[多汗]]、[[皮肤]][[红斑]]、[[吞咽困难]]、偶发[[高热]]及舌部蕈状[[乳头]]缺失等。
==赖利-戴综合征的病因==
(一)发病原因
[[赖利-戴综合征]]的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为[[常染色体隐性遗传]]性周围性[[神经病]]，所有的患者均有两个[[复制基因]]缺陷，致病[[基因]]位于9号[[染色体]]短臂31～33区上。
(二)发病机制
本病为[[自主神经系统]]先天性异常，患儿[[感觉神经]]节、[[交感神经节]]及[[副交感神经节]]中的[[神经元]]明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。[[交感神经]]末梢数量减少是病人[[血液循环]]中去[[甲肾上腺素]]、[[多巴胺]]、β-[[羟化酶]]较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使[[肾上腺]]能[[受体]][[过敏]]，以致[[肾上腺髓质]]释放[[儿茶酚胺]]可引起过度[[应激反应]]。虽有些[[症状]]提示累及[[中枢神经系统]]，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的[[去甲肾上腺素]]、[[肾上腺素]][[代谢]]产物[[香草]]酰[[扁桃酸]](VMA)降低，高[[香草酸]](HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺[[代谢异常]]，去甲肾上腺素及其[[衍生物]]形成障碍所致。
本病的[[病理]]改变主要是[[颈交感神经]]节发育不良，神经元数目和体积均减少。主要表现在[[丘脑]][[背内侧核]]、颈髓与胸髓[[侧角]][[灰质]][[细胞]]、[[背根]][[神经节]]及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，[[脑干网状结构]][[变性]]，[[蝶腭]]神经节、[[睫状神经节]]的[[神经细胞]]异常;此外，[[脊髓]]背柱、背根、脊丘束等有[[脱髓鞘]]改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
==赖利-戴综合征的症状==
1.本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]]，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢，常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot[[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。
2.患儿出生时体重低于正常[[婴儿]]，哭声小而短促，吸吮力弱，[[吞咽]]功能差，易患[[吸入性肺炎]]，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，[[腱反射]]减低或消失，[[瞳孔]]对光[[调节异常]]，[[角膜反射]]消失，[[结膜干燥]]，无泪液，[[舌尖]]光滑，[[舌蕈]]状[[乳头]]缺失，有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退，对[[疼痛]]刺激无反应，可见[[皮肤]][[红斑]]、肢体[[发绀]]发凉、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现[[自主神经危象]]，表现为情绪不稳，[[易激惹]]、自闭、行为减少、[[体温]]易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。[[血管]]运动障碍是本病的特征之一，如[[血压]]波动不稳，常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。
4.学龄期患儿身材矮小，[[步态不稳]]，[[说话带鼻音]]([[构音障碍]])，[[脊柱侧弯]]。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见[[排尿]]性或吞咽性[[晕厥]]，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作，伴有[[发热]]和[[缺氧]]等。
5.患儿常因[[肺炎]]夭折，其他死亡原因为[[睡眠猝死]]和[[心跳骤停]]。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
患者常有特征性面容 [[先天愚型]]样斜的杏形眼、耳大及[[下巴]]突出。患儿哭闹时不能[[流泪]]，四肢常有[[肢端发绀]]。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。[[肌肉]]活动不协调。[[腹部]][[膨胀]]，[[角弓反张]]姿势。当轻敲[[头部]]时[[头皮]]感到无法控制的[[瘙痒]]为其特征之一。[[角膜]][[痛觉]]减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性[[角膜溃疡]]。家族性有自主性、[[运动神经]]和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。
==赖利-戴综合征的诊断==
===赖利-戴综合征的检查化验===
1.血及[[脑脊液]]检查无特异性。
2.[[基因检测]]可发现[[基因缺陷]]。
1.患儿[[皮内注射]][[组胺]]常无[[疼痛]]及红晕反应。
2.用2.5%[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])、[[毛果芸香碱]]液滴眼能引起小瞳症，而对[[去甲肾上腺素]]液[[瞳孔]]反应却正常，可协助诊断。
3.[[脑电图]]常显示异常;[[脑干]][[听觉]][[诱发电位]]也示异常。
===赖利-戴综合征的鉴别诊断===
本症应与下列两种[[疾病]]相鉴别。
1.急性全自主神经病 急性起病，[[临床表现]]为[[视力模糊]]，[[瞳孔]]对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，[[直立性低血压]]，[[尿潴留]]等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。
2.Sjögren[[综合征]] 主要特征为[[流泪]]、[[唾液]]多，[[汗腺]]及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、[[鼻炎]]、[[咽炎]]、[[腮腺]][[水肿]]，及周围性的[[脑神经麻痹]]等。
==赖利-戴综合征的并发症==
可有原因不明的[[高热]]，或并发[[吸入性肺炎]]。情绪常不稳定，偶发[[呕吐]]、[[脱水]]及[[胃肠道症状]]等。约40%的病人可有[[抽搐]]发作。
==赖利-戴综合征的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===赖利-戴综合征的西医治疗===
(一)治疗
本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲，[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]]，[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物，[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理，各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]]，以及[[抗癫痫药物]]等，已证实有一定的疗效，明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。
(二)预后
因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]]，或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]]，多在儿童期死亡;若早期诊断，及时预防[[合并症]]及处理，不少患者可以生存至[[成年期]]。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
