528,223
个编辑
更改
由于机体缺乏[[B淋巴细胞]]，或[[B细胞]]功能异常，受到[[抗原刺激]]后不能分化成熟为[[浆细胞]]，或合成的[[抗体]]不能排出[[细胞]]外，造成[[血清]]中[[免疫球蛋白缺乏]]而致本类[[疾病]]。一般均有B细胞[[分化]]和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或[[亚类]][[血清免疫]]球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但[[临床表现]]严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。
[[先天性性联无γ-球蛋白血症]](congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型[[无丙种球蛋白血症]]。属于[[原发性]]体液缺陷病。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的病因==
(一)发病原因
病因为 X [[染色体]]性联[[遗传]]。
(二)发病机制
周围淋巴组织[[非胸腺依赖区]]发育不全，[[淋巴样干细胞]]在[[分化]]为前期[[B细胞]]的过程受阻，不能形成[[浆细胞]]，以致不能产生γ-[[球蛋白]]，即自身不能合成[[免疫球蛋白]]。本病[[基因定位]]于 Xq21.3～Xq22.6，为B细胞[[酪氨酸]][[激酶]] (btk)编码。 btk [[基因表达]]于B细胞发育早期，在 T [[细胞]]和浆细胞不表达，可能为B细胞成熟所必需，其所有部分的若干[[突变]]已被鉴定。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的症状==
近50%患者有家族发病史，均为男性。[[婴儿]]出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的[[IgG]]明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现[[病症]]。
常见[[症状]]为反复发生严重的[[细菌感染]]，如[[肺炎]]、[[支气管炎]]、[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]、[[脓皮病]]、[[脑膜炎]]、[[胃肠炎]]及[[败血症]]等。多数合并[[关节炎]]，尤其是[[大关节]]炎。肺部反复发生的[[感染]]若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，[[致病菌]]常为[[化脓]]菌如[[流感]][[杆菌]]、[[肺炎双球菌]]、[[葡萄球菌]]及[[链球菌]]等。因病人血中缺乏[[抗体]]，不能进行[[免疫治疗]]，这类[[细菌]]不易被[[中性粒细胞]]吞噬消灭。除[[肝炎病毒]]外，患者对一般[[病毒]]、[[真菌]]或[[原虫]]性感染的[[抵抗力]]正常，较易恢复健康，[[接种]]减毒的病毒[[活疫苗]]反应正常，说明[[细胞免疫]]功能正常。偶有反复感染[[麻疹]]、[[流行性腮腺炎]]的报道，[[病毒性肝炎]]及[[结核病]]的[[发病率]]也增高，也可由Echo[[病毒感染]]引起的[[皮肌炎]]样[[综合征]]或致死性脑膜炎，还有报道因[[卡氏肺囊虫肺炎]]而致死的病例。
约33%的病例可发生关节炎、[[中性粒细胞减少]]、[[湿疹]]、[[异位性皮炎]]、野葛[[毒性]][[皮炎]]、[[血管性水肿]]、[[药疹]]或[[哮喘]]等。28%的病人可发生[[皮肤感染]]，尤其是[[疖病]]和[[脓疱疮]]，常围绕[[腔口]]部位分布。
患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症。表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等。多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等。细胞免疫功能正常。约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等。28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。就应考虑本病。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的诊断==
===先天性性联无γ-球蛋白血症的检查化验===
1.[[免疫学]]检查 [[血清]]内所有[[免疫球蛋白]]组分均明显低下，[[血清免疫]]球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者[[IgG]]一般少于100mg/L，[[IgA]]少于10mg/L，[[IgM]]少于10mg/L。少数患者可有正常[[IgE]]水平，[[B细胞]]和[[浆细胞]]通常缺失，而前B细胞(含[[胞浆]]免疫球蛋白)存在。
[[接种]][[菌苗]]和[[疫苗]]后无[[抗体]]生成。较简便的方法可用[[皮肤]]试验，将接受过[[白喉类毒素]]接种者作[[白喉]]抗[[毒力]]的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生[[抗毒素抗]]体而呈阴性。患者[[结核菌素试验]]呈阳性，表明[[细胞免疫]]功能正常。病人血清中抗A及抗B[[血型]][[凝集素]]的[[滴度]]很低。
2.[[携带者]]检测 通过分析X染色体[[失活]]的类型与女性携带者[[B淋巴细胞]]中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。
组织病理检查。[[淋巴结]]内[[胸腺依赖区]][[细胞]][[增殖]]正常，但在淋巴结[[髓质]]中不生[[成浆细胞]]，在[[皮质]]中也不生成[[生发中心]]。[[阑尾]]的[[淋巴组织]]和[[小肠]]的集合淋巴结缺乏，[[胸腺]]无异常，血循环中[[淋巴细胞]]数正常。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的并发症==
多数合并[[关节炎]]，尤其是[[大关节]]炎。可由Echo[[病毒感染]]引起的[[皮肌炎]]样[[综合征]]或致死性[[脑膜炎]]，还有报道因[[卡氏肺囊虫肺炎]]而致死的病例。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的预防和治疗方法==
加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
===先天性性联无γ-球蛋白血症的西医治疗===
(一)治疗
1.一般[[疗法]]
(1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。
(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
2.抗感染疗法 由于[[体液免疫]]能力低下，机体无法杀伤感染的[[病原菌]]，因此，一旦发生感染，应选择[[广谱抗生素]]。且因[[抑菌]]性[[抗生素]]不能阻止病原菌的扩散，故还应使用[[杀菌]]性抗生素进行治疗。
3.[[免疫]]替补疗法
(1)人血清γ-[[球蛋白]]：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次～200mg/kg，[[肌内注射]]，每月1次。[[血清免疫]]球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其[[血清]]水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部[[瘢痕]]形成，偶见[[发热]]、[[皮疹]]、[[荨麻疹]]、[[哮喘]]和[[血压下降]]等[[休克]]样反应，应及时按[[过敏性休克]]处理。
(2)正常人[[血浆]]：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)[[人血丙种球蛋白]]：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)预后
本病若不治疗，多在10岁前死亡，死因多为各种严重感染。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或[[自身免疫性疾病]]。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[先天性性联无γ-球蛋白血症]](congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型[[无丙种球蛋白血症]]。属于[[原发性]]体液缺陷病。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的病因==
(一)发病原因
病因为 X [[染色体]]性联[[遗传]]。
(二)发病机制
周围淋巴组织[[非胸腺依赖区]]发育不全，[[淋巴样干细胞]]在[[分化]]为前期[[B细胞]]的过程受阻，不能形成[[浆细胞]]，以致不能产生γ-[[球蛋白]]，即自身不能合成[[免疫球蛋白]]。本病[[基因定位]]于 Xq21.3～Xq22.6，为B细胞[[酪氨酸]][[激酶]] (btk)编码。 btk [[基因表达]]于B细胞发育早期，在 T [[细胞]]和浆细胞不表达，可能为B细胞成熟所必需，其所有部分的若干[[突变]]已被鉴定。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的症状==
近50%患者有家族发病史，均为男性。[[婴儿]]出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的[[IgG]]明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现[[病症]]。
常见[[症状]]为反复发生严重的[[细菌感染]]，如[[肺炎]]、[[支气管炎]]、[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]、[[脓皮病]]、[[脑膜炎]]、[[胃肠炎]]及[[败血症]]等。多数合并[[关节炎]]，尤其是[[大关节]]炎。肺部反复发生的[[感染]]若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，[[致病菌]]常为[[化脓]]菌如[[流感]][[杆菌]]、[[肺炎双球菌]]、[[葡萄球菌]]及[[链球菌]]等。因病人血中缺乏[[抗体]]，不能进行[[免疫治疗]]，这类[[细菌]]不易被[[中性粒细胞]]吞噬消灭。除[[肝炎病毒]]外，患者对一般[[病毒]]、[[真菌]]或[[原虫]]性感染的[[抵抗力]]正常，较易恢复健康，[[接种]]减毒的病毒[[活疫苗]]反应正常，说明[[细胞免疫]]功能正常。偶有反复感染[[麻疹]]、[[流行性腮腺炎]]的报道，[[病毒性肝炎]]及[[结核病]]的[[发病率]]也增高，也可由Echo[[病毒感染]]引起的[[皮肌炎]]样[[综合征]]或致死性脑膜炎，还有报道因[[卡氏肺囊虫肺炎]]而致死的病例。
约33%的病例可发生关节炎、[[中性粒细胞减少]]、[[湿疹]]、[[异位性皮炎]]、野葛[[毒性]][[皮炎]]、[[血管性水肿]]、[[药疹]]或[[哮喘]]等。28%的病人可发生[[皮肤感染]]，尤其是[[疖病]]和[[脓疱疮]]，常围绕[[腔口]]部位分布。
患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症。表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等。多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等。细胞免疫功能正常。约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等。28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。就应考虑本病。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的诊断==
===先天性性联无γ-球蛋白血症的检查化验===
1.[[免疫学]]检查 [[血清]]内所有[[免疫球蛋白]]组分均明显低下，[[血清免疫]]球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者[[IgG]]一般少于100mg/L，[[IgA]]少于10mg/L，[[IgM]]少于10mg/L。少数患者可有正常[[IgE]]水平，[[B细胞]]和[[浆细胞]]通常缺失，而前B细胞(含[[胞浆]]免疫球蛋白)存在。
[[接种]][[菌苗]]和[[疫苗]]后无[[抗体]]生成。较简便的方法可用[[皮肤]]试验，将接受过[[白喉类毒素]]接种者作[[白喉]]抗[[毒力]]的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生[[抗毒素抗]]体而呈阴性。患者[[结核菌素试验]]呈阳性，表明[[细胞免疫]]功能正常。病人血清中抗A及抗B[[血型]][[凝集素]]的[[滴度]]很低。
2.[[携带者]]检测 通过分析X染色体[[失活]]的类型与女性携带者[[B淋巴细胞]]中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。
组织病理检查。[[淋巴结]]内[[胸腺依赖区]][[细胞]][[增殖]]正常，但在淋巴结[[髓质]]中不生[[成浆细胞]]，在[[皮质]]中也不生成[[生发中心]]。[[阑尾]]的[[淋巴组织]]和[[小肠]]的集合淋巴结缺乏，[[胸腺]]无异常，血循环中[[淋巴细胞]]数正常。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的并发症==
多数合并[[关节炎]]，尤其是[[大关节]]炎。可由Echo[[病毒感染]]引起的[[皮肌炎]]样[[综合征]]或致死性[[脑膜炎]]，还有报道因[[卡氏肺囊虫肺炎]]而致死的病例。
==先天性性联无γ-球蛋白血症的预防和治疗方法==
加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
===先天性性联无γ-球蛋白血症的西医治疗===
(一)治疗
1.一般[[疗法]]
(1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。
(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
2.抗感染疗法 由于[[体液免疫]]能力低下，机体无法杀伤感染的[[病原菌]]，因此，一旦发生感染，应选择[[广谱抗生素]]。且因[[抑菌]]性[[抗生素]]不能阻止病原菌的扩散，故还应使用[[杀菌]]性抗生素进行治疗。
3.[[免疫]]替补疗法
(1)人血清γ-[[球蛋白]]：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次～200mg/kg，[[肌内注射]]，每月1次。[[血清免疫]]球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其[[血清]]水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部[[瘢痕]]形成，偶见[[发热]]、[[皮疹]]、[[荨麻疹]]、[[哮喘]]和[[血压下降]]等[[休克]]样反应，应及时按[[过敏性休克]]处理。
(2)正常人[[血浆]]：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)[[人血丙种球蛋白]]：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)预后
本病若不治疗，多在10岁前死亡，死因多为各种严重感染。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或[[自身免疫性疾病]]。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
