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[[小儿巨脑畸形综合征]]又称儿童[[巨脑]][[综合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，[[骨骼]]发育[[生长过快]]，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
==小儿巨脑畸形综合征的病因==
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性，属[[显性]][[遗传性疾病]]，男性[[发病率]]高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X[[性连锁遗传]]。可能为在子宫内所受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对[[生长激素]]反应亢进所致。
==小儿巨脑畸形综合征的症状==
本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容，[[下颌突]]出，[[腭弓]]高耸，[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多，[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。
根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
==小儿巨脑畸形综合征的诊断==
===小儿巨脑畸形综合征的检查化验===
1.[[染色体检查]]正常。
2.做[[气脑造影]]有不同程度[[脑室扩张]]，主要为[[侧脑室]]及第三[[脑室]]及脑实质[[萎缩]]。
3.[[脑电图]]有异常。
4.[[空腹]][[血清]]生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例[[口服葡萄糖]][[耐量试验]]可异常。血17 -酮[[类固醇]]增高，17-[[羟基]][[皮质类固醇]]正常。
===小儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断===
与[[先天愚型]]相鉴别。[[21三体综合征]]又称先天愚型或Down综合症属[[常染色体畸变]]，是小儿[[染色体病]]中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的[[发病率]]愈高。60%患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。21三体综合征包含一系列的[[遗传病]]，其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象，会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。
[[实验室检查]]有21-三体可助鉴别。
==小儿巨脑畸形综合征的并发症==
[[精神发育迟滞]]，动作笨拙或[[共济失调]]，可有[[肥胖]]，[[抽搐]]等异常。
==小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法==
(一)预防
本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。
预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
===小儿巨脑畸形综合征的西医治疗===
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿巨脑畸形综合征的病因==
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性，属[[显性]][[遗传性疾病]]，男性[[发病率]]高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X[[性连锁遗传]]。可能为在子宫内所受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对[[生长激素]]反应亢进所致。
==小儿巨脑畸形综合征的症状==
本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容，[[下颌突]]出，[[腭弓]]高耸，[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多，[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长，并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。
根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
==小儿巨脑畸形综合征的诊断==
===小儿巨脑畸形综合征的检查化验===
1.[[染色体检查]]正常。
2.做[[气脑造影]]有不同程度[[脑室扩张]]，主要为[[侧脑室]]及第三[[脑室]]及脑实质[[萎缩]]。
3.[[脑电图]]有异常。
4.[[空腹]][[血清]]生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例[[口服葡萄糖]][[耐量试验]]可异常。血17 -酮[[类固醇]]增高，17-[[羟基]][[皮质类固醇]]正常。
===小儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断===
与[[先天愚型]]相鉴别。[[21三体综合征]]又称先天愚型或Down综合症属[[常染色体畸变]]，是小儿[[染色体病]]中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的[[发病率]]愈高。60%患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。21三体综合征包含一系列的[[遗传病]]，其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象，会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。
[[实验室检查]]有21-三体可助鉴别。
==小儿巨脑畸形综合征的并发症==
[[精神发育迟滞]]，动作笨拙或[[共济失调]]，可有[[肥胖]]，[[抽搐]]等异常。
==小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法==
(一)预防
本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。
预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
===小儿巨脑畸形综合征的西医治疗===
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
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