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[[先天性畸形]]和[[发育性畸形]]是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在[[解剖]]构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
==发育性畸形的原因==
先天性与[[发育性畸形]]可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或[[突变]]紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在[[怀孕]]的早期4周内使[[胎儿]]发生严重畸变，如[[风疹]][[感染]]、[[氨基蝶呤]]、[[沙利度胺]]([[反应停]]thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于[[细胞分化]]的活跃阶段，母体的[[内分泌]]和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致[[畸形]]的发生。畸形发生的因素有：①机械性压抑。这只见于[[妊娠]]后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而[[羊水]]逐渐减少，同时腹腔、[[盆腔]]的压力逐渐增大，特别是[[双胎]]或[[子宫畸形]]、于宫[[肌瘤]]等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如[[先天性髋关节脱位]]、[[足畸形]]、[[小腿]]弓形畸形、[[斜颈]]等。②[[遗传因素]]。有些[[骨骼]]发育性紊乱、畸形的各种[[综合征]]或缺陷，经[[染色体检查]]，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、[[染色体]]紊乱和多因素[[遗传]](后者包括[[基因]]和环境因素)。
==发育性畸形的诊断==
1.首先诊断是否是[[先天性畸形]]，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行[[染色体检查]]，可以找出致病因素。
==发育性畸形的鉴别诊断==
[[先天性畸形]]可按形成机制归纳为：
(1)[[分化]]缺陷：[[胚原基]]不能形成它应形成的部分。若发生于[[胚胎]]期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的[[原基]]不能进行[[软骨]]形成和骨形成，如多发性[[内生软骨瘤病]]，骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil[[综合征]])，先天性[[肋骨融合]]、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)[[骨化中心]]融合缺陷：如[[先天性锁骨假关节]]、两分[[髌骨]]等。
(4)移动缺陷：如[[先天性高位肩胛]]骨就是由于[[肩胛骨]]未能下降，保持于颈旁而造成的[[畸形]]。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性[[发育异常]]。根据1969年的巴黎分类将这组[[骨发育异常]]分为：①发病机制不明确的全身性[[骨病]]，如骨软骨的发育异常、[[发育障碍]]，特发性骨溶化和[[原发性]]生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如[[染色体异常]]、原发性[[代谢异常]]、[[粘多糖病]]、粘脂病和其他[[代谢]]性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。
注意鉴别诊断。
1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行[[染色体检查]]，可以找出致病因素。
==发育性畸形的治疗和预防方法==
治疗要点：治疗原则应该是早诊断，早治疗，才能获得预期的良好效果。对[[畸形]]的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程，应密切监护;对严重或[[多发性畸形]]，应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分，应采取多种方法的综合处理，如手法、[[理疗]]、[[支具]]等。此外，应密切观察病人的全身情况，对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等，都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的[[先天性畸形]]，如[[粘多糖]][[疾病]]、[[血友病]]、Duchenne型假性[[肌肉]][[营养不良]]、[[脑膜]]膨出，及其他多种骨关节畸形，已能在产前作出诊断。因此，[[遗传工程]]将是一个重大的发展，在防治上，将起重要作用。
==参看==
*[[小儿两性畸形]]
*[[脊柱裂和有关畸形]]
*[[颅骨裂和有关畸形]]
*[[第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形]]
*[[第Ⅰ型脊髓血管畸形]]
*[[第3腰椎横突过长畸形]]
*[[半椎体畸形]]
*[[小儿错畸形]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==发育性畸形的原因==
先天性与[[发育性畸形]]可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或[[突变]]紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在[[怀孕]]的早期4周内使[[胎儿]]发生严重畸变，如[[风疹]][[感染]]、[[氨基蝶呤]]、[[沙利度胺]]([[反应停]]thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于[[细胞分化]]的活跃阶段，母体的[[内分泌]]和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致[[畸形]]的发生。畸形发生的因素有：①机械性压抑。这只见于[[妊娠]]后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而[[羊水]]逐渐减少，同时腹腔、[[盆腔]]的压力逐渐增大，特别是[[双胎]]或[[子宫畸形]]、于宫[[肌瘤]]等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如[[先天性髋关节脱位]]、[[足畸形]]、[[小腿]]弓形畸形、[[斜颈]]等。②[[遗传因素]]。有些[[骨骼]]发育性紊乱、畸形的各种[[综合征]]或缺陷，经[[染色体检查]]，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、[[染色体]]紊乱和多因素[[遗传]](后者包括[[基因]]和环境因素)。
==发育性畸形的诊断==
1.首先诊断是否是[[先天性畸形]]，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行[[染色体检查]]，可以找出致病因素。
==发育性畸形的鉴别诊断==
[[先天性畸形]]可按形成机制归纳为：
(1)[[分化]]缺陷：[[胚原基]]不能形成它应形成的部分。若发生于[[胚胎]]期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的[[原基]]不能进行[[软骨]]形成和骨形成，如多发性[[内生软骨瘤病]]，骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil[[综合征]])，先天性[[肋骨融合]]、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)[[骨化中心]]融合缺陷：如[[先天性锁骨假关节]]、两分[[髌骨]]等。
(4)移动缺陷：如[[先天性高位肩胛]]骨就是由于[[肩胛骨]]未能下降，保持于颈旁而造成的[[畸形]]。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性[[发育异常]]。根据1969年的巴黎分类将这组[[骨发育异常]]分为：①发病机制不明确的全身性[[骨病]]，如骨软骨的发育异常、[[发育障碍]]，特发性骨溶化和[[原发性]]生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如[[染色体异常]]、原发性[[代谢异常]]、[[粘多糖病]]、粘脂病和其他[[代谢]]性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。
注意鉴别诊断。
1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行[[染色体检查]]，可以找出致病因素。
==发育性畸形的治疗和预防方法==
治疗要点：治疗原则应该是早诊断，早治疗，才能获得预期的良好效果。对[[畸形]]的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程，应密切监护;对严重或[[多发性畸形]]，应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分，应采取多种方法的综合处理，如手法、[[理疗]]、[[支具]]等。此外，应密切观察病人的全身情况，对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等，都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的[[先天性畸形]]，如[[粘多糖]][[疾病]]、[[血友病]]、Duchenne型假性[[肌肉]][[营养不良]]、[[脑膜]]膨出，及其他多种骨关节畸形，已能在产前作出诊断。因此，[[遗传工程]]将是一个重大的发展，在防治上，将起重要作用。
==参看==
*[[小儿两性畸形]]
*[[脊柱裂和有关畸形]]
*[[颅骨裂和有关畸形]]
*[[第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形]]
*[[第Ⅰ型脊髓血管畸形]]
*[[第3腰椎横突过长畸形]]
*[[半椎体畸形]]
*[[小儿错畸形]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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