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<b> [[疾病]]名称</b>：儿童[[胰腺]]功能不全并[[中性粒细胞减少]]症[[综合征]]
<b>英文名称</b>：hwachman综合征；Shwachman-Diamond综合征
<b>[[药物疗法]]</b>：[[胰蛋白酶]]；[[胃蛋白酶]]；[[脂肪酶]]；[[糜蛋白酶]]；[[整形]]手术
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有[[骨髓]][[造血系统]]的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属[[常染色体隐性]]遗传。
==诊断方法==
[[血常规]]可见[[中性粒细胞]]的减少，常＜1.5×109/L。[[血红蛋白]]和[[血小板]]的减少。骨髓像显示[[增生]]低下和[[血细胞]]成熟停滞。大便常规呈[[脂肪泻]]样改变。[[生化]]检查可有各种胰腺[[消化酶]]的减少。本病并发[[肺部感染]]时，易与胰腺囊性纤维化相混淆，但本病[[汗腺]]电解质、氯化物正常以资鉴别。
==治疗措施==
治疗上应积极给予各种[[胰酶]]作替代[[疗法]]，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制[[感染]]。因[[骨骼]]发育不良所致[[畸形]]者可试行整形手术。
==病因原理==
本病的[[病理]]特征为胰腺的发育不良，主要为[[外分泌]]组织发育不良，表现[[腺泡]]细胞稀少，而[[胰岛]]发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓[[粒细胞]]系发育不良，偶有[[巨核细胞]]缺乏，可有骨骼[[干骺端]][[软骨发育不良]]，骺部有局灶性[[钙化]]缺失。
==[[临床表现]]==
主要由于外分泌功能不足所引起，如[[淀粉酶]]、[[蛋白酶]]、脂肪酶的减少或缺乏，表现为[[食欲不振]]、[[恶心呕吐]]、[[腹泻]]、呈粥样泻、脂肪泻或[[乳糜]]泻等。肠道外表现可有体质的发育[[营养不良]]，如体态矮小畸形、[[长骨]][[骨骺]][[发育障碍]]。由于骨髓的[[发育异常]]，而表现中性粒细胞的减少，[[抵抗力]]下降，而容易并发[[呼吸道感染]]、[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]，也可表现[[贫血]]和血小板的减少。
[[分类:疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
<b>英文名称</b>：hwachman综合征；Shwachman-Diamond综合征
<b>[[药物疗法]]</b>：[[胰蛋白酶]]；[[胃蛋白酶]]；[[脂肪酶]]；[[糜蛋白酶]]；[[整形]]手术
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有[[骨髓]][[造血系统]]的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属[[常染色体隐性]]遗传。
==诊断方法==
[[血常规]]可见[[中性粒细胞]]的减少，常＜1.5×109/L。[[血红蛋白]]和[[血小板]]的减少。骨髓像显示[[增生]]低下和[[血细胞]]成熟停滞。大便常规呈[[脂肪泻]]样改变。[[生化]]检查可有各种胰腺[[消化酶]]的减少。本病并发[[肺部感染]]时，易与胰腺囊性纤维化相混淆，但本病[[汗腺]]电解质、氯化物正常以资鉴别。
==治疗措施==
治疗上应积极给予各种[[胰酶]]作替代[[疗法]]，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制[[感染]]。因[[骨骼]]发育不良所致[[畸形]]者可试行整形手术。
==病因原理==
本病的[[病理]]特征为胰腺的发育不良，主要为[[外分泌]]组织发育不良，表现[[腺泡]]细胞稀少，而[[胰岛]]发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓[[粒细胞]]系发育不良，偶有[[巨核细胞]]缺乏，可有骨骼[[干骺端]][[软骨发育不良]]，骺部有局灶性[[钙化]]缺失。
==[[临床表现]]==
主要由于外分泌功能不足所引起，如[[淀粉酶]]、[[蛋白酶]]、脂肪酶的减少或缺乏，表现为[[食欲不振]]、[[恶心呕吐]]、[[腹泻]]、呈粥样泻、脂肪泻或[[乳糜]]泻等。肠道外表现可有体质的发育[[营养不良]]，如体态矮小畸形、[[长骨]][[骨骺]][[发育障碍]]。由于骨髓的[[发育异常]]，而表现中性粒细胞的减少，[[抵抗力]]下降，而容易并发[[呼吸道感染]]、[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]，也可表现[[贫血]]和血小板的减少。
[[分类:疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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