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[[神经酰胺]]三[[已糖]][[苷脂]]累积病(ceramide trihexosidosis)，按[[X连锁隐性遗传]]。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其[[发病率]]约为1/40 000，绝大多数为男性[[半合子]]。各种族都有发现，国内已有多次报道。
==弥漫性血管角化的原因==
[[神经酰胺]]三[[已糖]][[苷脂]]是由神经酰胺和3个已糖(2个半[[乳糖]]、1个[[葡萄糖]])[[分子]]所构成的复合[[糖脂]]。在正常状态下由a-[[半乳糖苷酶]]降解为[[乳糖基神经酰胺]]和[[半乳糖]]。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型[[酶活性]]缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在[[神经组织]]、肾和[[皮肤]]中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，[[周围神经]]性[[疼痛]]和[[肾功能不全]]等[[症状]]。此酶[[基因定位]]于Xqz。，其eDNA全长的[[克隆]]和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的[[基因突变]]为[[错义突变]]或[[无义突变]]。
==弥漫性血管角化的诊断==
除根据发作性肢端[[疼痛]]、[[皮肤]]的特异性损害和[[肾功能不全]]等临床[[症状]]外，确诊常需对皮肤的[[组织学]]检查以及[[成纤维细胞]]的培养和a-[[半乳糖苷酶]]活性的测定。用[[羊水细胞培养]]作[[酶活性]]检测，也可作[[产前诊断]]或检出女性[[基因]][[携带者]]。
【[[临床表现]]】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性[[纯合子]]，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现[[皮肤症状]]，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现[[血管扩张]]性[[丘疹]]、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有[[结膜]]血管扩张或[[角膜]]、[[晶体混浊]]。皮肤常少汗及[[皮脂]]分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型[[周围神经病]]，但一般无运动症状。[[心脏]]也可出现[[心肌肥大]]，[[瓣膜缺损]]或[[传导]]功能异常，其中以[[二尖瓣狭窄]]或闭少数病儿可累及中枢神经，出现脑供血不全或[[脑缺血]]的轻[[偏瘫]]、言语困难等，也有并发[[脑出血]]的报告锁不全较常见。。[[肾脏损害]]是本病较常见的表现，从早期的[[蛋白尿]]、[[血尿]]、[[多尿]]直到晚期的[[肾功能衰竭]]都可以逐渐出现，还可表现为假性[[尿崩症]]，但对[[垂体]][[抗利尿激素]]无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现[[心绞痛]]、左心肥大及[[心肌梗死]]，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和[[周围神经损害]]的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏[[变异]]型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于[[慢性肾功能衰竭]]。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。
【[[实验室检查]]】
主要有[[尿常规异常]]，包括[[尿蛋白]]和红[[细胞]]增多，出现管型，血中[[尿素氮]]增高等[[肾功能异常]]。
【电生理检查】
[[脑电图]]、[[肌电图]]检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、[[潜伏期]]延长等非特异性改变。[[心电图]]可见P-R间歇缩短，[[室上性心动过速]]等。
==弥漫性血管角化的鉴别诊断==
[[弥漫性血管角化]]需要和下面各种[[血管瘤]]相互鉴别。
1.Mibelli[[血管角化瘤]]：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈[[常染色体]]显性遗传，家庭中有[[冻疮]]史，好发于青春期。
2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称[[阴囊]]血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由[[外伤]]引起。
4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。
除根据发作性肢端[[疼痛]]、[[皮肤]]的特异性损害和[[肾功能不全]]等临床[[症状]]外，确诊常需对皮肤的[[组织学]]检查以及[[成纤维细胞]]的培养和a-[[半乳糖苷酶]]活性的测定。用[[羊水细胞培养]]作[[酶活性]]检测，也可作[[产前诊断]]或检出女性[[基因]][[携带者]]。
【[[临床表现]]】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性[[纯合子]]，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现[[皮肤症状]]，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现[[血管扩张]]性[[丘疹]]、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有[[结膜]]血管扩张或[[角膜]]、[[晶体混浊]]。皮肤常少汗及[[皮脂]]分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型[[周围神经病]]，但一般无运动症状。[[心脏]]也可出现[[心肌肥大]]，[[瓣膜缺损]]或[[传导]]功能异常，其中以[[二尖瓣狭窄]]或闭少数病儿可累及中枢神经，出现脑供血不全或[[脑缺血]]的轻[[偏瘫]]、言语困难等，也有并发[[脑出血]]的报告锁不全较常见。。[[肾脏损害]]是本病较常见的表现，从早期的[[蛋白尿]]、[[血尿]]、[[多尿]]直到晚期的[[肾功能衰竭]]都可以逐渐出现，还可表现为假性[[尿崩症]]，但对[[垂体]][[抗利尿激素]]无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现[[心绞痛]]、左心肥大及[[心肌梗死]]，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和[[周围神经损害]]的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏[[变异]]型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于[[慢性肾功能衰竭]]。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。
【[[实验室检查]]】
主要有[[尿常规异常]]，包括[[尿蛋白]]和红[[细胞]]增多，出现管型，血中[[尿素氮]]增高等[[肾功能异常]]。
【电生理检查】
[[脑电图]]、[[肌电图]]检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、[[潜伏期]]延长等非特异性改变。[[心电图]]可见P-R间歇缩短，[[室上性心动过速]]等。
==弥漫性血管角化的治疗和预防方法==
[[弥漫性血管角化]]的治疗： [[苯妥英钠]]可减轻[[疼痛]]亦可试用[[血浆]][[透析]][[疗法]]。
==参看==
*[[小儿血管瘤]]
*[[血管周细胞瘤]]
*[[动静脉血管瘤]]
*[[血管球瘤]]
*[[血管角化瘤]]
*[[丛状血管瘤]]
*[[疣状血管瘤]]
*[[匍行性血管瘤]]
*[[樱桃状血管瘤]]
*[[血管纤维瘤]]
*[[血管脂肪瘤]]
*[[大肠血管瘤]]
*[[小肠血管瘤]]
*[[肝血管肉瘤]]
*[[肝脏血管瘤]]
*[[食管血管瘤]]
*[[肺良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
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==弥漫性血管角化的原因==
[[神经酰胺]]三[[已糖]][[苷脂]]是由神经酰胺和3个已糖(2个半[[乳糖]]、1个[[葡萄糖]])[[分子]]所构成的复合[[糖脂]]。在正常状态下由a-[[半乳糖苷酶]]降解为[[乳糖基神经酰胺]]和[[半乳糖]]。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型[[酶活性]]缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在[[神经组织]]、肾和[[皮肤]]中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，[[周围神经]]性[[疼痛]]和[[肾功能不全]]等[[症状]]。此酶[[基因定位]]于Xqz。，其eDNA全长的[[克隆]]和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的[[基因突变]]为[[错义突变]]或[[无义突变]]。
==弥漫性血管角化的诊断==
除根据发作性肢端[[疼痛]]、[[皮肤]]的特异性损害和[[肾功能不全]]等临床[[症状]]外，确诊常需对皮肤的[[组织学]]检查以及[[成纤维细胞]]的培养和a-[[半乳糖苷酶]]活性的测定。用[[羊水细胞培养]]作[[酶活性]]检测，也可作[[产前诊断]]或检出女性[[基因]][[携带者]]。
【[[临床表现]]】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性[[纯合子]]，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现[[皮肤症状]]，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现[[血管扩张]]性[[丘疹]]、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有[[结膜]]血管扩张或[[角膜]]、[[晶体混浊]]。皮肤常少汗及[[皮脂]]分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型[[周围神经病]]，但一般无运动症状。[[心脏]]也可出现[[心肌肥大]]，[[瓣膜缺损]]或[[传导]]功能异常，其中以[[二尖瓣狭窄]]或闭少数病儿可累及中枢神经，出现脑供血不全或[[脑缺血]]的轻[[偏瘫]]、言语困难等，也有并发[[脑出血]]的报告锁不全较常见。。[[肾脏损害]]是本病较常见的表现，从早期的[[蛋白尿]]、[[血尿]]、[[多尿]]直到晚期的[[肾功能衰竭]]都可以逐渐出现，还可表现为假性[[尿崩症]]，但对[[垂体]][[抗利尿激素]]无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现[[心绞痛]]、左心肥大及[[心肌梗死]]，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和[[周围神经损害]]的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏[[变异]]型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于[[慢性肾功能衰竭]]。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。
【[[实验室检查]]】
主要有[[尿常规异常]]，包括[[尿蛋白]]和红[[细胞]]增多，出现管型，血中[[尿素氮]]增高等[[肾功能异常]]。
【电生理检查】
[[脑电图]]、[[肌电图]]检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、[[潜伏期]]延长等非特异性改变。[[心电图]]可见P-R间歇缩短，[[室上性心动过速]]等。
==弥漫性血管角化的鉴别诊断==
[[弥漫性血管角化]]需要和下面各种[[血管瘤]]相互鉴别。
1.Mibelli[[血管角化瘤]]：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈[[常染色体]]显性遗传，家庭中有[[冻疮]]史，好发于青春期。
2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称[[阴囊]]血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由[[外伤]]引起。
4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。
除根据发作性肢端[[疼痛]]、[[皮肤]]的特异性损害和[[肾功能不全]]等临床[[症状]]外，确诊常需对皮肤的[[组织学]]检查以及[[成纤维细胞]]的培养和a-[[半乳糖苷酶]]活性的测定。用[[羊水细胞培养]]作[[酶活性]]检测，也可作[[产前诊断]]或检出女性[[基因]][[携带者]]。
【[[临床表现]]】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性[[纯合子]]，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现[[皮肤症状]]，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现[[血管扩张]]性[[丘疹]]、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有[[结膜]]血管扩张或[[角膜]]、[[晶体混浊]]。皮肤常少汗及[[皮脂]]分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型[[周围神经病]]，但一般无运动症状。[[心脏]]也可出现[[心肌肥大]]，[[瓣膜缺损]]或[[传导]]功能异常，其中以[[二尖瓣狭窄]]或闭少数病儿可累及中枢神经，出现脑供血不全或[[脑缺血]]的轻[[偏瘫]]、言语困难等，也有并发[[脑出血]]的报告锁不全较常见。。[[肾脏损害]]是本病较常见的表现，从早期的[[蛋白尿]]、[[血尿]]、[[多尿]]直到晚期的[[肾功能衰竭]]都可以逐渐出现，还可表现为假性[[尿崩症]]，但对[[垂体]][[抗利尿激素]]无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现[[心绞痛]]、左心肥大及[[心肌梗死]]，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和[[周围神经损害]]的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏[[变异]]型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于[[慢性肾功能衰竭]]。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。
【[[实验室检查]]】
主要有[[尿常规异常]]，包括[[尿蛋白]]和红[[细胞]]增多，出现管型，血中[[尿素氮]]增高等[[肾功能异常]]。
【电生理检查】
[[脑电图]]、[[肌电图]]检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、[[潜伏期]]延长等非特异性改变。[[心电图]]可见P-R间歇缩短，[[室上性心动过速]]等。
==弥漫性血管角化的治疗和预防方法==
[[弥漫性血管角化]]的治疗： [[苯妥英钠]]可减轻[[疼痛]]亦可试用[[血浆]][[透析]][[疗法]]。
==参看==
*[[小儿血管瘤]]
*[[血管周细胞瘤]]
*[[动静脉血管瘤]]
*[[血管球瘤]]
*[[血管角化瘤]]
*[[丛状血管瘤]]
*[[疣状血管瘤]]
*[[匍行性血管瘤]]
*[[樱桃状血管瘤]]
*[[血管纤维瘤]]
*[[血管脂肪瘤]]
*[[大肠血管瘤]]
*[[小肠血管瘤]]
*[[肝血管肉瘤]]
*[[肝脏血管瘤]]
*[[食管血管瘤]]
*[[肺良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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