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外阴幼稚
,[[外阴呈幼稚型无阴毛]]常见于Turner综合症患者，也称[[先天性卵巢发育不全]][[综合征]]，这是唯一已知的[[性染色体]]单体病。
==外阴幼稚的原因==
[[Turner综合征]]的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离，其中约75%的[[染色体丢失]]发生在父方，约10%的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。
==外阴幼稚的诊断==
[[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000，[[核型]]种类很多，其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]]，患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]]，[[晶状体]]完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查，被误诊为[[白内障]]。
患者[[表型]]为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型，第四、第五[[掌骨]]短而内弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]])，无[[滤泡]]形成，[[子宫发育不全]]，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少，[[无腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。
==外阴幼稚的鉴别诊断==
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激[[激素]]([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。[[性染色质]]检查为阴性。确诊必需作[[染色体检查]]，其[[核型]]有以下几种类型：
①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。
③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等[[染色体]]，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
[[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000，核型种类很多，其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]]，患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]]，[[晶状体]]完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查，被误诊为[[白内障]]。
患者[[表型]]为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型，第四、第五[[掌骨]]短而内弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]])，无滤泡形成，[[子宫发育不全]]，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少，[[无腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。
==外阴幼稚的治疗和预防方法==
1、 治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，[[生长激素]]用量0.15IU/kg/天，[[皮下注射]]，1次/天。治疗持续到满意身高，或[[骨骺]]接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。
2、 生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。
3、 治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。
==参看==
*[[先天性卵巢发育不全]]
*[[外阴恶性纤维组织细胞瘤]]
*[[外阴白化病]]
*[[小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征]]
*[[小儿先天性卵巢发育不全]]
*[[女性生殖部位症状]]
[[分类:女性生殖部位症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==外阴幼稚的原因==
[[Turner综合征]]的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离，其中约75%的[[染色体丢失]]发生在父方，约10%的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。
==外阴幼稚的诊断==
[[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000，[[核型]]种类很多，其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]]，患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]]，[[晶状体]]完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查，被误诊为[[白内障]]。
患者[[表型]]为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型，第四、第五[[掌骨]]短而内弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]])，无[[滤泡]]形成，[[子宫发育不全]]，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少，[[无腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。
==外阴幼稚的鉴别诊断==
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激[[激素]]([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。[[性染色质]]检查为阴性。确诊必需作[[染色体检查]]，其[[核型]]有以下几种类型：
①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。
③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等[[染色体]]，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
[[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000，核型种类很多，其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]]，患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]]，[[晶状体]]完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查，被误诊为[[白内障]]。
患者[[表型]]为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型，第四、第五[[掌骨]]短而内弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]])，无滤泡形成，[[子宫发育不全]]，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少，[[无腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。
==外阴幼稚的治疗和预防方法==
1、 治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，[[生长激素]]用量0.15IU/kg/天，[[皮下注射]]，1次/天。治疗持续到满意身高，或[[骨骺]]接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。
2、 生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。
3、 治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。
==参看==
*[[先天性卵巢发育不全]]
*[[外阴恶性纤维组织细胞瘤]]
*[[外阴白化病]]
*[[小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征]]
*[[小儿先天性卵巢发育不全]]
*[[女性生殖部位症状]]
[[分类:女性生殖部位症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
