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又称DiGeorge[[综合征]]或第三、四对[[咽囊]]综合征。本症是[[胚胎]]期第1至第6对咽囊[[发育异常]]引起的先天性[[免疫缺陷]]。在胚胎第6～10周，[[胸腺]]、[[甲状旁腺]]、甲状朱和部分颜面、[[主动脉弓]]及[[心脏]][[结核]]由第1至第6对咽囊的[[细胞成分]]发育形成。至[[妊娠]]第12周，胸腺移行至[[胸部]]，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。[[病理]]检查可见胸腺和[[甲状腺]]缺如或发育不全。
==病因==
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
==[[临床表现]]==
.出生后即可出现①特殊面貌，如[[眼距过宽]]，下颌过小，[[耳廓]]低位等[[畸形]]。②顽固的低血钙搐搦症，单纯[[补钙]]不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位[[主动脉]]、法乐氏四联征等。
[[新生儿期]]以后，反复发生[[病毒]]、[[真菌]]或[[卡氏肺囊虫感染]]，或[[感染]]呈慢性过程。对各种[[减毒活疫苗]]，如[[牛痘]]、[[卡介苗]]和[[麻疹疫苗]]等的[[接种]]往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生[[细菌感染]]。
==辅助检查==
①外周血中[[淋巴细胞减少]]，尤其是T[[细胞]]减少，B细胞百分比增高。
②[[细胞免疫]]功能明显降低。
③[[体液免疫]]功能不定。[[血清]]Ig往往不低。④血钙含量降低。⑤[[甲状旁腺素]]水平降低。
==治疗措施==
多数完全性DiGeorge病人在[[婴儿期]]死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及[[低钙血症]]，宜长时应用[[维生素D]]和[[钙制剂]]治疗。严重病例可移植[[胎儿]]胸腺组织，以改善[[免疫功能]]；国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例[[免疫缺陷病]]人，取得一定疗效。也可[[移植]][[骨髓]]或[[淋巴组织]]，但作用不定。对[[先天性心血管畸形]]可手术治疗。
==[[并发症]]==
本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的[[继发感染]]。
==预防==
预防本病的关键是加强[[产前检查]]，此外患者还应注意预防感染。
[[分类:疾病]]
==健康问答网关于先天性胸腺发育不全的相关提问==
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== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==病因==
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
==[[临床表现]]==
.出生后即可出现①特殊面貌，如[[眼距过宽]]，下颌过小，[[耳廓]]低位等[[畸形]]。②顽固的低血钙搐搦症，单纯[[补钙]]不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位[[主动脉]]、法乐氏四联征等。
[[新生儿期]]以后，反复发生[[病毒]]、[[真菌]]或[[卡氏肺囊虫感染]]，或[[感染]]呈慢性过程。对各种[[减毒活疫苗]]，如[[牛痘]]、[[卡介苗]]和[[麻疹疫苗]]等的[[接种]]往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生[[细菌感染]]。
==辅助检查==
①外周血中[[淋巴细胞减少]]，尤其是T[[细胞]]减少，B细胞百分比增高。
②[[细胞免疫]]功能明显降低。
③[[体液免疫]]功能不定。[[血清]]Ig往往不低。④血钙含量降低。⑤[[甲状旁腺素]]水平降低。
==治疗措施==
多数完全性DiGeorge病人在[[婴儿期]]死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及[[低钙血症]]，宜长时应用[[维生素D]]和[[钙制剂]]治疗。严重病例可移植[[胎儿]]胸腺组织，以改善[[免疫功能]]；国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例[[免疫缺陷病]]人，取得一定疗效。也可[[移植]][[骨髓]]或[[淋巴组织]]，但作用不定。对[[先天性心血管畸形]]可手术治疗。
==[[并发症]]==
本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的[[继发感染]]。
==预防==
预防本病的关键是加强[[产前检查]]，此外患者还应注意预防感染。
[[分类:疾病]]
==健康问答网关于先天性胸腺发育不全的相关提问==
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== 百科帮你涨知识 ==
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