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'''1．[[酶活性]]降低的原因'''[[基因突变]]引起酶活性降低的可能原因包括：①[[结构基因]][[突变]]；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与[[底物]]亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的稳定性降低（表现为酶降解速率加快）；②[[调节基因]]突变：酶合成速率减慢；③影响[[翻译后修饰]]和加工。
图表-21 典型代谢途径示意图
S1：底物；S2、S3：中间产物； P：终产物；[[E1]]-2、E2-3：不同[[代谢]]环节的酶；
E3-P：形成终产物的酶；E6-7：旁路代谢的酶；S6、S7：
旁路代谢产物；---旁路代谢途径；---[[反馈]]抑制
'''2，酶活性降低的发病机理''' 人类体内一般代射过程如图4-21所示：代谢底物（S1）进入[[细胞]]后，底物（S1）在一系列酶（E+1-2。E2-3，E3-P）[[催化]]下经过一系列中间产物（S2、S3），最后形成代谢终产物（P），同时代谢产物（P）可对一定的酶（如E1-2酶）起反馈抑制作用。另外，在正常代谢过程中还可能存在代谢旁路（S2→S6→S7……）。当控制[[酶蛋白]]合成的[[基因]]发生突变时，正常代谢受阻，可能通过不同发病环节引起不良后果。
（1）酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出引起的[[疾病]]：当E2-3缺乏时，中间产物S2不能转变为S3，它在血和尿中的浓度增加，如果中间产物是无毒的，可由肾排出或通过其它方式降解，则不会严重危害人体。如[[尿黑酸尿]]平患者，因[[酪氨酸]]代谢中间产物（[[尿黑酸]]）堆积，可大量由尿排出，对人体无影响。但如果中间产物具有[[毒性]]，则将会引起[[症状]]。
[[半乳糖血症]]可作为实例，半乳糖血症（galactosemia）表现为[[婴儿]]哺乳后[[呕吐]]、[[腹泻]]，对乳类不能耐受，继而出现[[肝硬化]]、[[白内障]]、智力发育不全等症状。乳类含有[[乳糖]]，它经[[消化道]]乳糖酶分解产生[[葡萄糖]]及[[半乳糖]]，半乳糖通过一系列[[酶促反应]]产生葡萄糖而被组织利用（图4-22）。
图4-22 半乳糖代谢途径（虚线表示年长以后才发展起来的[[代偿]]途径）
①[[半乳糖激酶]]；②半乳糖-1-[[磷酸尿苷酰转移酶]]；③半乳糖[[尿苷]]-2-[[磷酸]]-4-[[异构酶]]；④[[磷酸葡萄糖变位酶]]；⑤-[[磷酸尿苷]]半乳糖（或葡萄糖）[[焦磷酸化酶]]；⑥[[醛糖]][[还原酶]]
典型的半乳糖血症患者由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridy1 transferase,简称[[转移酶]]）缺乏（图4-22②）�
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S1：底物；S2、S3：中间产物； P：终产物；[[E1]]-2、E2-3：不同[[代谢]]环节的酶；
E3-P：形成终产物的酶；E6-7：旁路代谢的酶；S6、S7：
旁路代谢产物；---旁路代谢途径；---[[反馈]]抑制
'''2，酶活性降低的发病机理''' 人类体内一般代射过程如图4-21所示：代谢底物（S1）进入[[细胞]]后，底物（S1）在一系列酶（E+1-2。E2-3，E3-P）[[催化]]下经过一系列中间产物（S2、S3），最后形成代谢终产物（P），同时代谢产物（P）可对一定的酶（如E1-2酶）起反馈抑制作用。另外，在正常代谢过程中还可能存在代谢旁路（S2→S6→S7……）。当控制[[酶蛋白]]合成的[[基因]]发生突变时，正常代谢受阻，可能通过不同发病环节引起不良后果。
（1）酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出引起的[[疾病]]：当E2-3缺乏时，中间产物S2不能转变为S3，它在血和尿中的浓度增加，如果中间产物是无毒的，可由肾排出或通过其它方式降解，则不会严重危害人体。如[[尿黑酸尿]]平患者，因[[酪氨酸]]代谢中间产物（[[尿黑酸]]）堆积，可大量由尿排出，对人体无影响。但如果中间产物具有[[毒性]]，则将会引起[[症状]]。
[[半乳糖血症]]可作为实例，半乳糖血症（galactosemia）表现为[[婴儿]]哺乳后[[呕吐]]、[[腹泻]]，对乳类不能耐受，继而出现[[肝硬化]]、[[白内障]]、智力发育不全等症状。乳类含有[[乳糖]]，它经[[消化道]]乳糖酶分解产生[[葡萄糖]]及[[半乳糖]]，半乳糖通过一系列[[酶促反应]]产生葡萄糖而被组织利用（图4-22）。
图4-22 半乳糖代谢途径（虚线表示年长以后才发展起来的[[代偿]]途径）
①[[半乳糖激酶]]；②半乳糖-1-[[磷酸尿苷酰转移酶]]；③半乳糖[[尿苷]]-2-[[磷酸]]-4-[[异构酶]]；④[[磷酸葡萄糖变位酶]]；⑤-[[磷酸尿苷]]半乳糖（或葡萄糖）[[焦磷酸化酶]]；⑥[[醛糖]][[还原酶]]
典型的半乳糖血症患者由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridy1 transferase,简称[[转移酶]]）缺乏（图4-22②）�
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