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[[细小黄色瘤状皮疹]]常见于急性[[神经]]型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又称[[鞘磷脂]]沉积病，属先天性[[糖脂]][[代谢性疾病]]。其特点是全[[单核巨噬细胞]]和[[神经系统]]有大量的含有[[神经鞘]][[磷脂]]的泡沫[[细胞]]。
==细小黄色瘤状皮疹的原因==
本病为[[神经鞘]][[磷脂酶]]缺乏致神经鞘[[磷脂]][[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内，出现肝、[[脾肿大]]，[[中枢神经系统]]退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰[[鞘氨醇]]与一个分子的[[磷酸胆碱]]在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等。在[[细胞]][[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后。
正常[[肝脏]]中此酶的活力最高，肝、肾、脑[[小肠]]亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。患儿全身[[网状内皮系统]]中可查见富含[[脂类]]的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、[[骨髓]]、肝、肺和[[淋巴结]]等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞，通常仅见一个偏位的[[小细胞]]核，[[染色质]]疏松;[[胞浆]]充满脂类小滴([[胞质体]])，在未[[染色]]片上呈“桑葚”状，Giemsa染色时，胞浆呈蓝或蓝绿色，内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是：[[酸性磷酸酶]]染色呈弱阳性。Schultz反应(检测[[胆固醇]])呈阳性。亦可用位相[[显微镜]]或电[[镜检]]查鉴别两者。
1914年报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为[[神经]]磷沉积性[[疾病]]，至1966年才认识到是由于[[神经磷脂]]酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和[[神经组织]]细胞中。
==细小黄色瘤状皮疹的诊断==
1、血象[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]];脾亢时显时[[白细胞减少]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。[[血小板]]数正常，晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时间减少。患者[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克[[细胞]]，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。[[胞浆]]丰富，充满圆滴状透明小泡，类似[[桑椹]]状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查，可显示[[细胞浆]]内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在[[紫外线]]下荧光呈绿黄争。[[生化]]特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。
3、[[血浆]]胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿[[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]明显增加。
5、肝、脾和[[淋巴结]]活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞[[浸润]]。神经鞘磷脂。
6、[[X线]]检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在[[骨骼]]内大量[[增殖]]可表现[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]]，甚至[[长骨]]可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大[[畸形]]改变。[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似[[组织细胞增生]]X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的[[纤维]][[母细胞]][[鞘磷脂]]酶活性，各型酶的活性不同。
==细小黄色瘤状皮疹的鉴别诊断==
[[汗管瘤]]又称汗管囊瘤或汗管[[囊肿]][[腺瘤]].本病好发于女性，青春期发病。多发性损害见于面部，尤其是[[眼睑]]、[[颈部]]和前胸。少数患者为[[发疹]]性，除面部外，胸、腹及四肢可有广泛对称性发疹。[[皮疹]]为皮色、淡黄色或褐色的扁平[[丘疹]]，直径1～3mm大小，坚实，可群集但不融合，一般无自觉[[症状]]，有的病人在夏季因出汗困难有[[瘙痒]]或灼热感。
1、血象[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]];脾亢时显时[[白细胞减少]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。[[血小板]]数正常，晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时间减少。患者[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克[[细胞]]，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。[[胞浆]]丰富，充满圆滴状透明小泡，类似[[桑椹]]状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查，可显示[[细胞浆]]内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在[[紫外线]]下荧光呈绿黄争。[[生化]]特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。
3、[[血浆]]胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿[[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]明显增加。
5、肝、脾和[[淋巴结]]活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞[[浸润]]。神经鞘磷脂。
6、[[X线]]检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在[[骨骼]]内大量[[增殖]]可表现[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]]，甚至[[长骨]]可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大[[畸形]]改变。[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似[[组织细胞增生]]X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的[[纤维]][[母细胞]][[鞘磷脂]]酶活性，各型酶的活性不同。
==细小黄色瘤状皮疹的治疗和预防方法==
无特效[[疗法]]，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1.[[抗氧化剂]][[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]，可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚和作用，减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。
2.脾切除适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。
3.[[胚胎肝移植]]已有成功的报道。
==参看==
*[[家族性异常β脂蛋白血症]]
*[[高脂蛋白血症]]
*[[结节性痒疹]]
*[[成人痒疹]]
*[[黑布拉痒疹]]
*[[丘疹紫癜性手套和短袜样综合征]]
*[[非典型麻疹综合征]]
*[[埃可病毒疹]]
*[[小儿动脉肝脏发育异常综合征]]
*[[血瘤]]
*[[六瘤]]
*[[皮肤症状]]
[[分类:皮肤症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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==细小黄色瘤状皮疹的原因==
本病为[[神经鞘]][[磷脂酶]]缺乏致神经鞘[[磷脂]][[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内，出现肝、[[脾肿大]]，[[中枢神经系统]]退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰[[鞘氨醇]]与一个分子的[[磷酸胆碱]]在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等。在[[细胞]][[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后。
正常[[肝脏]]中此酶的活力最高，肝、肾、脑[[小肠]]亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。患儿全身[[网状内皮系统]]中可查见富含[[脂类]]的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、[[骨髓]]、肝、肺和[[淋巴结]]等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞，通常仅见一个偏位的[[小细胞]]核，[[染色质]]疏松;[[胞浆]]充满脂类小滴([[胞质体]])，在未[[染色]]片上呈“桑葚”状，Giemsa染色时，胞浆呈蓝或蓝绿色，内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是：[[酸性磷酸酶]]染色呈弱阳性。Schultz反应(检测[[胆固醇]])呈阳性。亦可用位相[[显微镜]]或电[[镜检]]查鉴别两者。
1914年报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为[[神经]]磷沉积性[[疾病]]，至1966年才认识到是由于[[神经磷脂]]酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和[[神经组织]]细胞中。
==细小黄色瘤状皮疹的诊断==
1、血象[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]];脾亢时显时[[白细胞减少]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。[[血小板]]数正常，晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时间减少。患者[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克[[细胞]]，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。[[胞浆]]丰富，充满圆滴状透明小泡，类似[[桑椹]]状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查，可显示[[细胞浆]]内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在[[紫外线]]下荧光呈绿黄争。[[生化]]特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。
3、[[血浆]]胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿[[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]明显增加。
5、肝、脾和[[淋巴结]]活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞[[浸润]]。神经鞘磷脂。
6、[[X线]]检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在[[骨骼]]内大量[[增殖]]可表现[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]]，甚至[[长骨]]可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大[[畸形]]改变。[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似[[组织细胞增生]]X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的[[纤维]][[母细胞]][[鞘磷脂]]酶活性，各型酶的活性不同。
==细小黄色瘤状皮疹的鉴别诊断==
[[汗管瘤]]又称汗管囊瘤或汗管[[囊肿]][[腺瘤]].本病好发于女性，青春期发病。多发性损害见于面部，尤其是[[眼睑]]、[[颈部]]和前胸。少数患者为[[发疹]]性，除面部外，胸、腹及四肢可有广泛对称性发疹。[[皮疹]]为皮色、淡黄色或褐色的扁平[[丘疹]]，直径1～3mm大小，坚实，可群集但不融合，一般无自觉[[症状]]，有的病人在夏季因出汗困难有[[瘙痒]]或灼热感。
1、血象[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]];脾亢时显时[[白细胞减少]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。[[血小板]]数正常，晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时间减少。患者[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克[[细胞]]，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。[[胞浆]]丰富，充满圆滴状透明小泡，类似[[桑椹]]状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查，可显示[[细胞浆]]内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在[[紫外线]]下荧光呈绿黄争。[[生化]]特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。
3、[[血浆]]胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿[[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]明显增加。
5、肝、脾和[[淋巴结]]活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞[[浸润]]。神经鞘磷脂。
6、[[X线]]检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在[[骨骼]]内大量[[增殖]]可表现[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]]，甚至[[长骨]]可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大[[畸形]]改变。[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似[[组织细胞增生]]X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的[[纤维]][[母细胞]][[鞘磷脂]]酶活性，各型酶的活性不同。
==细小黄色瘤状皮疹的治疗和预防方法==
无特效[[疗法]]，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1.[[抗氧化剂]][[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]，可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚和作用，减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。
2.脾切除适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。
3.[[胚胎肝移植]]已有成功的报道。
==参看==
*[[家族性异常β脂蛋白血症]]
*[[高脂蛋白血症]]
*[[结节性痒疹]]
*[[成人痒疹]]
*[[黑布拉痒疹]]
*[[丘疹紫癜性手套和短袜样综合征]]
*[[非典型麻疹综合征]]
*[[埃可病毒疹]]
*[[小儿动脉肝脏发育异常综合征]]
*[[血瘤]]
*[[六瘤]]
*[[皮肤症状]]
[[分类:皮肤症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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