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播散性[[脂肪肉芽肿]][[综合征]](Farbers syndrome)是一种[[常染色体隐性遗传病]]，临床上常以小[[关节]]受累、[[皮下结节]]以及[[中枢神经系统]]受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂[[肉芽肿病]]、[[神经酰胺]]沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因==
(一)发病原因
1、播散性[[脂肪肉芽肿]][[综合征]]可能是[[常染色体隐性遗传病]]。
2、由于[[神经酰胺]]酶的缺乏，神经酰胺不能分解为[[鞘氨醇]]和脂肪酸，因而蓄积于脑、[[内脏]]、[[皮下结节]]中。
(二)发病机制
由于[[溶酶体]]内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏，导致酸性神经酰胺累积，所累积的酸性神经酰胺类密度极低，多在全身小[[关节]]周围的皮下沉积，也可沉积在喉部，[[声带]]周围和肺部。累积物质的[[生化]]分析证明其主要成分有神[[经酰胺]]和[[神经节苷脂]]两类[[糖脂]]。
由于近年有人发现神经酰胺可能是介导[[神经元]]程序性死亡的[[第二信使]]，故本病发[[病机]]制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状==
(一)临床特点
1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月[[婴儿]]即可发病，临床上以小儿多见。
2、特征性表现。
(1)小[[关节]]明显受累。小关节出现[[肿胀]]、变形和[[疼痛]]。这是本病征的一个特征性病变。
(2)[[皮下结节]]。常见于关节周围和[[皮下组织]]、[[眼睑]]、[[脊柱]]、面部等突出部位，也可在喉部形成喉[[喘鸣]]、哭声嘶哑、[[呼吸]]和[[发音困难]]等特征性病征。
(3)[[神经系统]]受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如[[运动障碍]]、肌张力低下、[[腱反射消失]]、[[吞咽困难]]、进行性智力发育障碍等。
(4)部分患儿容易合并有[[呼吸道感染]]。
3、[[肝脏]]功能损伤。患儿可见有[[肝脏肿大]]，伴[[周期性]][[发热]]。
4、其他[[症状]]。如[[呕吐]]、[[恶心]]、不规则发热、眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点，中心凹[[水肿]]等症状。
(二)诊断要点
1、结合临床特点、病史及相关[[实验室检查]]可做初步诊断。
2、确诊需要依靠[[病理]]活检。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断==
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的检查化验===
检查项目包括：
(一)[[实验室检查]]
1、[[血液]]常规。可见有血红[[细胞]]减少或[[血红蛋白]]下降，合并[[感染]]时[[白细胞]]中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常规。有助于了解[[肾脏]]是否受累。
3、[[骨髓检查]]。[[骨髓]]偶见有空泡的组织细胞。
4、[[病理]]检查。对本病征的确诊有重要价值。
(1)可见[[关节]]周围软组织和[[皮肤]]及[[皮下组织]]的其他受压部位，有管状或[[结节]]状肿块，在[[体壁]]和[[内脏]]的[[浆膜]]面有油脂状带黄色的斑点。
(2)[[皮下结节]]病理变化早期示大片组织细胞，散在[[淋巴]]和[[浆细胞]][[浸润]]，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡[[坏死]]、[[纤维化]]。
(二)[[影像学]]检查
1、[[X线]]检查。受累骨和关节表现为[[骨质疏松]]、结构紊乱、关节破坏及其周围[[硬化]]。
2、[[眼底检查]]。可见眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点，中心凹[[水肿]]等[[症状]]。
3、[[喉镜检查]]。可见喉部结节。
4、[[B超]]检查。可及时发现[[肝脏肿大]]或其他脏器异常。
5、其他检查。如[[脑电图]]、[[心电图]]、脑[[CT]]等。
(三)其他检查
部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的鉴别诊断===
本病征应与小儿[[类风湿性关节炎]]和[[结节性脂膜炎]]等[[疾病]]鉴别，结合临床特点及相关检查即可区别。
1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。
该型1岁以内罕见，[[类风湿因子]]阴性，主要以长期的[[高热]]或[[低热]]，多关节或少数[[关节肿痛]]，，但无关节变形或[[骨质]]损害。可伴有[[皮疹]]、肝、脾和[[淋巴结肿大]]，[[血沉]]明显增快，[[白细胞增多]]或[[嗜酸性粒细胞]]增高，血中无细菌生长，[[抗生素]]无效而[[激素]]治疗有效为主要[[临床表现]]。
若治疗不及时，常发展至[[心肌炎]]、[[心包炎]]、[[肝硬化]]、[[脑病]]、严重[[贫血]]等不同[[内脏]]损害，甚至危及生命。
2、结节性脂膜炎(Weber-Christian病)
本病特征为成批反复发生的[[皮下结节]]，[[结节]]有[[疼痛]]感和显著触痛，大多数发作时伴[[发热]]，可有肝、[[淋巴结]]大及巨脾。常见于儿童发病，结节多见[[大腿]]，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有[[皮肤]]凹陷和[[色素沉着]]。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的并发症==
1、容易合并发生[[呼吸道感染]]。
2、[[肝脏]]功能损伤，主要表现为肝区有不适感，[[肝脏肿大]]。
3、喉部[[结节]]容易引起[[声音嘶哑]]、[[喘鸣]]，结节过大者甚至可出现吸入性[[呼吸困难]]。
4、进行性[[智力障碍]]。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的预防和治疗方法==
该病征为先天[[遗传性疾病]]，预防方法如下：
1、普及相关医学教育知识，提高人们对[[先天性疾病]]的认识及预防。
2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，[[胎儿]]在宫内的安危，出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。
5、采取切实可行的诊治措施。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的西医治疗===
(一)治疗
1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。
2、[[内科]]药物治疗。可试用[[类固醇]]、[[甲氨蝶呤]]或其他[[化疗药物]]，可起缓解作用，但总体疗效不佳，[[副作用]]较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。
3、[[骨髓移植]][[疗法]]。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到[[皮下结节]]减少，[[关节]]活动改善，但受累[[内脏]]明显无变化。但具体疗效不确切。
4、对症疗法。及时纠正患者[[病理]]状态，延缓病情发展。
(二)预后
1、预后不良，病情难以控制。
2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因==
(一)发病原因
1、播散性[[脂肪肉芽肿]][[综合征]]可能是[[常染色体隐性遗传病]]。
2、由于[[神经酰胺]]酶的缺乏，神经酰胺不能分解为[[鞘氨醇]]和脂肪酸，因而蓄积于脑、[[内脏]]、[[皮下结节]]中。
(二)发病机制
由于[[溶酶体]]内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏，导致酸性神经酰胺累积，所累积的酸性神经酰胺类密度极低，多在全身小[[关节]]周围的皮下沉积，也可沉积在喉部，[[声带]]周围和肺部。累积物质的[[生化]]分析证明其主要成分有神[[经酰胺]]和[[神经节苷脂]]两类[[糖脂]]。
由于近年有人发现神经酰胺可能是介导[[神经元]]程序性死亡的[[第二信使]]，故本病发[[病机]]制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状==
(一)临床特点
1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月[[婴儿]]即可发病，临床上以小儿多见。
2、特征性表现。
(1)小[[关节]]明显受累。小关节出现[[肿胀]]、变形和[[疼痛]]。这是本病征的一个特征性病变。
(2)[[皮下结节]]。常见于关节周围和[[皮下组织]]、[[眼睑]]、[[脊柱]]、面部等突出部位，也可在喉部形成喉[[喘鸣]]、哭声嘶哑、[[呼吸]]和[[发音困难]]等特征性病征。
(3)[[神经系统]]受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如[[运动障碍]]、肌张力低下、[[腱反射消失]]、[[吞咽困难]]、进行性智力发育障碍等。
(4)部分患儿容易合并有[[呼吸道感染]]。
3、[[肝脏]]功能损伤。患儿可见有[[肝脏肿大]]，伴[[周期性]][[发热]]。
4、其他[[症状]]。如[[呕吐]]、[[恶心]]、不规则发热、眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点，中心凹[[水肿]]等症状。
(二)诊断要点
1、结合临床特点、病史及相关[[实验室检查]]可做初步诊断。
2、确诊需要依靠[[病理]]活检。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断==
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的检查化验===
检查项目包括：
(一)[[实验室检查]]
1、[[血液]]常规。可见有血红[[细胞]]减少或[[血红蛋白]]下降，合并[[感染]]时[[白细胞]]中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常规。有助于了解[[肾脏]]是否受累。
3、[[骨髓检查]]。[[骨髓]]偶见有空泡的组织细胞。
4、[[病理]]检查。对本病征的确诊有重要价值。
(1)可见[[关节]]周围软组织和[[皮肤]]及[[皮下组织]]的其他受压部位，有管状或[[结节]]状肿块，在[[体壁]]和[[内脏]]的[[浆膜]]面有油脂状带黄色的斑点。
(2)[[皮下结节]]病理变化早期示大片组织细胞，散在[[淋巴]]和[[浆细胞]][[浸润]]，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡[[坏死]]、[[纤维化]]。
(二)[[影像学]]检查
1、[[X线]]检查。受累骨和关节表现为[[骨质疏松]]、结构紊乱、关节破坏及其周围[[硬化]]。
2、[[眼底检查]]。可见眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点，中心凹[[水肿]]等[[症状]]。
3、[[喉镜检查]]。可见喉部结节。
4、[[B超]]检查。可及时发现[[肝脏肿大]]或其他脏器异常。
5、其他检查。如[[脑电图]]、[[心电图]]、脑[[CT]]等。
(三)其他检查
部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的鉴别诊断===
本病征应与小儿[[类风湿性关节炎]]和[[结节性脂膜炎]]等[[疾病]]鉴别，结合临床特点及相关检查即可区别。
1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。
该型1岁以内罕见，[[类风湿因子]]阴性，主要以长期的[[高热]]或[[低热]]，多关节或少数[[关节肿痛]]，，但无关节变形或[[骨质]]损害。可伴有[[皮疹]]、肝、脾和[[淋巴结肿大]]，[[血沉]]明显增快，[[白细胞增多]]或[[嗜酸性粒细胞]]增高，血中无细菌生长，[[抗生素]]无效而[[激素]]治疗有效为主要[[临床表现]]。
若治疗不及时，常发展至[[心肌炎]]、[[心包炎]]、[[肝硬化]]、[[脑病]]、严重[[贫血]]等不同[[内脏]]损害，甚至危及生命。
2、结节性脂膜炎(Weber-Christian病)
本病特征为成批反复发生的[[皮下结节]]，[[结节]]有[[疼痛]]感和显著触痛，大多数发作时伴[[发热]]，可有肝、[[淋巴结]]大及巨脾。常见于儿童发病，结节多见[[大腿]]，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有[[皮肤]]凹陷和[[色素沉着]]。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的并发症==
1、容易合并发生[[呼吸道感染]]。
2、[[肝脏]]功能损伤，主要表现为肝区有不适感，[[肝脏肿大]]。
3、喉部[[结节]]容易引起[[声音嘶哑]]、[[喘鸣]]，结节过大者甚至可出现吸入性[[呼吸困难]]。
4、进行性[[智力障碍]]。
==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的预防和治疗方法==
该病征为先天[[遗传性疾病]]，预防方法如下：
1、普及相关医学教育知识，提高人们对[[先天性疾病]]的认识及预防。
2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，[[胎儿]]在宫内的安危，出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。
5、采取切实可行的诊治措施。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的西医治疗===
(一)治疗
1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。
2、[[内科]]药物治疗。可试用[[类固醇]]、[[甲氨蝶呤]]或其他[[化疗药物]]，可起缓解作用，但总体疗效不佳，[[副作用]]较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。
3、[[骨髓移植]][[疗法]]。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到[[皮下结节]]减少，[[关节]]活动改善，但受累[[内脏]]明显无变化。但具体疗效不确切。
4、对症疗法。及时纠正患者[[病理]]状态，延缓病情发展。
(二)预后
1、预后不良，病情难以控制。
2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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