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横纹肌肉瘤是[[小儿软组织肉瘤]]中最多见的一种，占小儿恶性实体瘤的10%。Bianchi等统计，儿童发病占全部横纹肌肉瘤的50%。近年来分子生物学研究显示胚胎样横纹肌肉瘤存在[[染色体]]11p15.5的异常。[[基因图]]分析示该部位存在[[胰岛素样生长因子]][[基因]]（IGF-2），进一步研究显示胚胎样及腺泡样RMS中都有IGF-2mRNA的高表达，且存在于[[肿瘤细胞]]内，11p15.5区域有基因丢失，H19是11p15.5部位的一个[[抗癌基因]]。胚胎样RMS与胚胎[[骨骼肌]]相似。与胚胎样不同，腺泡样是高度恶性的小[[圆细胞]]肿瘤，常发生转移，可与Ewing\`s肉瘤，[[原发性]][[神经]]外胚瘤及[[淋巴瘤]]相混淆。80%以上腺泡样横纹肌肉瘤存在2号与13号染色体的相互[[易位]]。2号染色体上的PAX3基因与13号染色体上的FKHR基因发生重排，PAX3基因被认为是早期神经肌肉分化的重要[[转录]]调节因子，而FKHR基因的产物是一个转化因子。PAX3基因与FKHR基因的[[融合基因]]被认为是导致腺泡样横纹肌肉瘤的原因。