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==小儿戈谢病的护理==

遗传性[[代谢性疾病]][[产前诊断]](antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止[[遗传病]]发生的有效措施之一，应用[[人类遗传学]]知识，实现[[优生优育]]。<br /> 确定患儿[[基因型]]后，其母再次[[妊娠]]可做产前[[基因诊断]]，也可予[[杂合子]]检查。<br /> 产前诊断的先决条件是对先症者做出准确的诊断，在产前诊断时有目的地查某种酶或某种[[基因检测]]。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/[[ASO]]方法能直接检测出[[基因缺陷]]外，其他[[连锁分析]]方法都以[[临床诊断]]为前提。原因就是某些遗传病存在[[遗传异质性]]，同样的[[疾病]][[表型]]可由多个[[基因座]][[突变]]引起，例如[[肌营养不良症]]，较常见的是DMD/BMD，但还有其他[[基因突变]]可导致[[肌营养不良]]。如果临床诊断不准确，用A病的[[多态性]][[位点]]进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。<br /> 　[[羊膜腔穿刺术]](amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，[[羊水细胞]]是[[胎儿]]脱落的[[上皮细胞]]，经培养后可做[[酶活性]]测定或[[基因]]分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。[[绒毛]]来自[[胚胎]][[滋养层]]，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比[[羊膜腔穿刺]]提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。需注意：避免样品污染。胎儿材料中母源[[DNA]]的污染不容忽视。血性[[羊水]]常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的[[白细胞]]。绒毛采集后，一定要在[[倒置显微镜]]下检查挑选，剔除[[子宫内膜]]组织。

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