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（1）完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像[[纯合子]]一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。[[短指]]症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足）部畸[[畸形]]。由于[[指骨]]或[[掌骨]]变短，或指骨缺如，致使[[手指]]（趾）变短（图4-2）。

图4-2 一例短指（趾）症系谱

（4）不规则显性：带有显性基因的个体理应发病，但事实上并非完全如此，有些杂合子（Aa）并不发病，这可能是因受[[修饰基因]]等因素的影响而不表现出临床症状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性（irregular dominance）。修饰基因（modifier gene）是指本身没有表型效应，可是能对[[主基因]]发生影响，使主基因的表型成完全或能削弱主基因的作用，从而出现各种[[表现度]]和不完全的[[外显率]]。

图4-3　一例成骨不全病例系谱

（5）延迟显性：有些显性遗传病并非出生后即表现出来，而是到较晚期才出现症状，这种情况称为延迟显性（delayed dominance）。[[慢性进行性舞蹈病]]（Huntington’schorea）可作为实例。此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。这里，年龄对发病是一个重要的修饰因素。可见本病杂合子要[[个体发育]]早期，致病基因并不表达，但到一定年龄后，致病基因的作用方表达出来，主称为延迟显性。

图4-4 例慢性进行舞蹈病系谱

2．[[常染色体隐性]]遗传控制 遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessiveinheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种（1992年）。[[白化病]]（albinism）可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身[[黑色素细胞]]均缺乏[[黑色素]],所以[[皮肤]][[毛发]]呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子（aa）时才发病，所以患者的基因型都是纯合子（aa）。当一个个体为杂合状态（Aa)时，虽然本人不发病，但为致病的基因[[携带者]]，他（她）能将致病基因a传给后代，因此患者父母双方都应是致病基因（Aa）的肯定携带者（obligatory carrier）。如果两个杂合子（Aa）婚配，后代子女患者（aa）占1／4，表型正常者占3／4。表型正常的人中1／3基因型为纯合子（AA）,2/3为杂合子（Aa），是致病基因的可能携带者（probable carrier）。

图4-5　一例白化病系谱

图4-5是白化病的一个家系，这个系谱基本反映了常染色体隐性遗传的特点。表现在：①患者（Ⅳ1，3，4，11）的双亲（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱中只见先证者；③同胞中约1／4个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；④近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近亲婚配。

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