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2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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