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2．Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有[[微血管]]扩张性[[红斑]]。患者外周血培养[[细胞]]有各种类型的[[染色体畸变]]和单体畸变，包括许多对称的四射体，[[姐妹染色单体交换]]率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。

''' 图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源[[染色体断裂]]后交换'''

4．[[着色性干皮病]] 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）患者[[皮肤]]对紫外线特别敏感，易出现多个的[[皮疹]]和[[色素沉着]]（图9-4）。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡，存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复，常导致[[血管瘤]]、[[基底细胞癌]]等[[肿瘤发生]]。

''' 图9-4 着色性干皮病患者'''

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