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表4-1 人高[[脂蛋白血症]]分型及其特征

本症为[[常染色体隐性]]遗传，家族性遗传性[[纯合子]]型患者除[[血脂]]改变外，临床[[症状]]明显，而[[杂合子]]除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂[[血症]]又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏或者不能激活，CM中TG不能水解转变成CM残粒，无法被LDL[[受体]]识别进行[[代谢]]，从而造成CM在血浆中堆积。

高脂蛋白血症分为六型，在临床诊治[[疾病]]过程中有一定的意义。从临床[[实验室诊断]]方法学考虑，作脂蛋白检测有一定难度，电泳分离法欠准确，按超速离心法，操作时间过长，难以快速定量。另外，高脂蛋白血症多数与遗传有关。目前可采用[[载脂蛋白]][[基因]]分型以弥补按脂蛋白进行分型的不足之处。载脂蛋白的基因分型是目前研究脂质代谢及其探讨动脉粥样硬化发病机制的热门话题。

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