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尽管咨询者的年龄、职业、知识基础和文化水平各不相同，来意和要求也不一样，但遗传咨询的基本内容可以归纳为以下4方面：a.明确诊断是否属于遗传性疾病;b.解答各种问题，包括防治和预后;c.推算复发风险率;d.商讨对策。为了完成这些内容，遗传咨询通常采用的程序包括：a.通过病史和家系调查，体格检查和必要的辅助检查和特殊的遗传学检查分析，确定是否为遗传病，以何种方式遗传;b.按照遗传方式和特点估计复发风险率;c.通过商谈、讨论、提出预防、治疗对策和婚姻、生育指导。

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