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家庭诊疗/脂贮积症
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2017年2月16日 (四) 21:52
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该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小,有进行[[性发育迟缓]],可引起[[麻痹]]、痴呆、[[失明]]和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3~4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。
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