528,223
个编辑
更改
创建页面，内容为“伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、...”
伯-韦[[综合征]](Beckwith-Wiedemann syndrome)即[[脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征]](exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、[[新生儿低血糖]]巨[[内脏]][[巨舌]]小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计，[[低血糖]]的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、[[胰腺]]、[[心脏]]等均有不成比例的肥大。此外，还可有[[颜面的火焰状母斑]]，[[耳廓畸形]]，颜面中央发育不全。
==颜面的火焰状母斑的原因==
伯-韦[[综合征]]的病因不明，可能为[[常染色体]]单基因遗传性[[疾病]]，也有认为可能系[[多基因遗传]]。
==颜面的火焰状母斑的诊断==
1.[[脐膨出]] 为主要最突出的[[畸形]]，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.[[巨舌]] [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响[[吸吮动作]]造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
4.[[低血糖]] [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有[[脐疝]]、[[脐带]]疝、[[腹直肌分离]]等。
6.其他畸形 [[内脏]]肥大，巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]，[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等，尤以额眉部[[血管痣]]多见。
7.与[[肿瘤]]的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
==颜面的火焰状母斑的鉴别诊断==
1.[[颜面受累时褶皱加深形成“狮面”]]：多见于[[原发性]]皮肤[[T细胞]][[淋巴瘤]]斑块期，由[[红斑]]期进展而来，或在正常皮肤上发生，呈不规则形、界限清楚略高起的斑块，颜色为暗红至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑块，边缘呈环状、弓形或匐行性，颜面受累时褶皱加深形成”狮面”。
2.[[颜面充血呈樱桃红色]]:由于全身[[毛细血管扩张]]，[[血管]]通透性增加，可表现为面部[[充血]]、颜面发红，呈现[[樱桃]]红色，可见于氧化物[[中毒]]等。
1.[[脐膨出]] 为主要最突出的[[畸形]]，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.[[巨舌]] [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响[[吸吮动作]]造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
4.[[低血糖]] [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有[[脐疝]]、[[脐带]]疝、[[腹直肌分离]]等。
6.其他畸形 [[内脏]]肥大，巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]，[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部红斑[[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等，尤以额眉部[[血管痣]]多见。
7.与[[肿瘤]]的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
==颜面的火焰状母斑的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20 周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X [[连锁遗传]]病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==参看==
*[[婴幼儿脐疝]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==颜面的火焰状母斑的原因==
伯-韦[[综合征]]的病因不明，可能为[[常染色体]]单基因遗传性[[疾病]]，也有认为可能系[[多基因遗传]]。
==颜面的火焰状母斑的诊断==
1.[[脐膨出]] 为主要最突出的[[畸形]]，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.[[巨舌]] [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响[[吸吮动作]]造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
4.[[低血糖]] [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有[[脐疝]]、[[脐带]]疝、[[腹直肌分离]]等。
6.其他畸形 [[内脏]]肥大，巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]，[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等，尤以额眉部[[血管痣]]多见。
7.与[[肿瘤]]的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
==颜面的火焰状母斑的鉴别诊断==
1.[[颜面受累时褶皱加深形成“狮面”]]：多见于[[原发性]]皮肤[[T细胞]][[淋巴瘤]]斑块期，由[[红斑]]期进展而来，或在正常皮肤上发生，呈不规则形、界限清楚略高起的斑块，颜色为暗红至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑块，边缘呈环状、弓形或匐行性，颜面受累时褶皱加深形成”狮面”。
2.[[颜面充血呈樱桃红色]]:由于全身[[毛细血管扩张]]，[[血管]]通透性增加，可表现为面部[[充血]]、颜面发红，呈现[[樱桃]]红色，可见于氧化物[[中毒]]等。
1.[[脐膨出]] 为主要最突出的[[畸形]]，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.[[巨舌]] [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响[[吸吮动作]]造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
4.[[低血糖]] [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有[[脐疝]]、[[脐带]]疝、[[腹直肌分离]]等。
6.其他畸形 [[内脏]]肥大，巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]，[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部红斑[[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等，尤以额眉部[[血管痣]]多见。
7.与[[肿瘤]]的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
==颜面的火焰状母斑的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20 周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X [[连锁遗传]]病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==参看==
*[[婴幼儿脐疝]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
