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一个由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的[[基因组]]学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。这个代价是值得的，但该计划的宣布相当大一部分是只是吹响“进军的号角”，许多细节问题还很粗糙，有待于进一步讨论。 建立一个单倍型图谱简称HapMap的想法，早在科学家发现人类基因组有着一个惊人 的结构体系后就非正式地提出过。组成基因组的DNA大“积木”即所谓的单倍型被认为只来自少数变异。有一个颇受欢迎的理论就是不同的单倍型意味着大到[[癌症]]小到身体轻微不适等健康与疾病之间的差异（如左图，B和D的单倍型与其他人不同，其中有3个[[碱基]]发生变异）。研究人员计划检查分别来自非洲、亚洲和美国的4组人群的200到400个遗传样品。（早先已有研究证明单倍型模式因祖先不同而不同）。 出于对HapMap能够提供人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在今年早些时候就计划筹资出于对HapMap能够提供人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在今年早些时候就计划筹资1千万美元的研究经费，从而为构建单倍型图谱铺平了道路。自此，加拿大政府也拨款1千万美元，英国Wellcome Trust Sanger研究院集资2500万美元；日本、中国以及一个私合作的组织－－SNP联盟，都在寻找人类基因组不同版本之间的遗传差异，他们都加入到这个大规模计划中来。 这个计划预计在美国基因组中心召集的以及来自国外的受试者同意计划的一些基本规则后就正式开始，这也许是给人类基因组计划之后全球生命科学领域最大的一次合作。然而还有很多事情悬而未决，例如如何设定数据收集的标准，如何构建图谱，以及如何分工等。 “我们已经知道如何找到合作的最佳途径。“Sanger研究院[[人类遗传学]]分部主任David Bentley说。但他指出，不同于测定了30亿个清楚定位的碱基的[[人类基因组计划]]，没人确知单倍型图谱计划会取得什么样的成果。  国际HapMap计划通过提供充分资源，使研究人员用于发现与疾病及个体治疗反应相关的遗传多态[[位点]]，从而对人类健康做出贡献。一旦发现这样的变异位点，研究人员可以更多地了解该疾病的起因以及预防、诊断和治疗的方法。  项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。  常见的疾病如癌症、[[中风]]、[[心脏病]]、[[糖尿病]]、忧郁症和[[哮喘]]等是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的假说，罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的遗传变异的影响。目前还没有足够的证据来支持该假说的普遍性，但是越来越广泛分布的与常见疾病相关的遗传变异位点正在被发现，包括那些涉及自体免疫疾病、[[精神分裂症]]、糖尿病、哮喘、中风和心脏病的多态位点。国际HapMap计划的益处之一就是可以利用单倍型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。  HapMap还将产生目前尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将[[副作用]]降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新[[疗法]]。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。 [[分类:遗传学]]