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据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以[[常染色体隐性]]遗传为多见，[[常染色体]][[显性]]和X[[连锁隐性]]遗传者较少。[[杂合子]]所产生酶量往往等于正常[[纯合子]]和[[突变基因]]纯合子所含酶的半量，这种现象称为[[基因]]的[[剂量效应]]（gene dosage effect）。