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<span>[[染色体病]]（chromosomaldisease）或[[染色体畸变]][[综合征]]（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的[[遗传病]]，通常伴有发育[[畸形]]和智力低下，同时也是导致[[流产]]与[[不育]]的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产[[婴儿]]，7.5%的[[胎儿]]，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的[[染色体]]数目和结构异常在500种以上。随着高分辩[[显带]]及其它[[细胞遗传学]]新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。</span>

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