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本病呈[[常染色体隐性遗传]]，通常于20～40岁出现[[症状]]。男女发病比例约2∶1。　　哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]]逐步氧化为[[延胡索酸]]、[[乙酰乙酸]]，这些[[氧化酶]]有[[苯丙氨酸羟化酶]]、酪氨酸[[转氨酶]]、对羟基[[丙酮酸氧化]]酶[[尿黑酸氧化酶]]等，后者含有[[巯基]]，需要铁离子以及[[维生素]]保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同[[代谢]][[底物]]增加，临床上表现各不相同。<br /><br />　　1.[[褐黄病]] [[酸尿]]症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在[[指甲]]、耳软骨(主要位于[[耳轮]]与耳珠)部位出现褐色[[色素沉着]]，并可在[[肋软骨]]、[[喉软骨]][[气管软骨]][[结膜]]甚至[[角膜]]上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将[[腋下]]及[[腹股沟]]部位衣服染成褐黄色。<br /><br />　　(1)[[关节病]]变：本病最严重的[[并发症]]是关节病变。与[[类风湿关节炎]]不同，本病主要侵犯[[脊柱]]和肩、髋等[[大关节]]，而[[骶]][[髂]]及手足小[[关节]]很少受累。男性病人发病早且较重鶒，[[膝关节]]最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为[[下背部僵硬和疼痛]]，病变最早发生于[[腰椎]]，随着病情的发展，可波及[[胸椎]]，使脊柱运动受阻，[[脊柱生理弯曲消失]]。[[椎间盘]]突出和[[钙化]]也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子[[步态]]。病变膝关节受轻度[[外伤]]后，可引起[[关节腔]][[积液]]，[[滑膜]]液为非[[炎症]]性，主要含有[[单核细胞]]。[[关节镜]]检可见[[滑膜黑染]]。关节腔积液消失后可逐渐发生[[关节挛缩]]<br /><br />　　(2)皮损：是由于[[尿黑酸]]色素颗粒沉积于真皮和[[汗腺]]内所引起多呈褐色分布于[[鼻尖]]、耳和[[肋骨]]-[[软骨]]交界处，也可呈蝶形分布于[[鼻梁]]和面颊部。[[腋窝]]和会阴部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位鶒的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴[[耳廓]]僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如[[巩膜]]、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于[[睑裂]]的暴露部位<br /><br />　　(3)其他：部分病人可有心脏[[瓣膜]]病变，主要为主[[动脉]]瓣狭窄病程较长的男性病人可发生[[慢性前列腺炎]]系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成[[结石]]所造成。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。<br /><br />　　2.酸尿症[[关节炎]] 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于[[关节囊]]滑囊中可引起[[关节面]]的破坏早期症状为膝、髋、肩等[[关节疼痛]]活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、[[足关节]]较少受累鶒。关节可有[[红肿]]渗液，[[滑液]]为非炎症性，并有较多[[焦磷酸]]盐、钙盐沉积。<br /><br />　　3.尿液变化 典型[[尿黑酸尿]]患者的[[尿液呈黑色]]，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。<br /><br />　　并发症：病变膝关节受轻度外伤后可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。<br /><br />　　诊断　　黑色尿、[[皮肤]]典型的色素沉着及[[脊椎]]、肩和膝等大关节特征性[[X线]]表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断[[火罐]]网。有条件时可做[[血尿]]的尿黑酸特殊检查。

==指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的鉴别诊断==

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