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如果调节基因突变失去活性，基因不再被控制，结果蛋白质合成就会增加。在[[杂合子]]中，由于[[同源染色体]]上的正常调节基因所产生的阻遏物足够抑制两条[[染色体]]上的蛋白质合成，所以只有在[[纯合子]]才表现出来。另一种情况是，由于调节基因发生突变，合成了异常的阻遏物，它不能被诱导物所灭活，导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的，它将有可能在同源染色体上起作用，因此杂合子即可表现出来。因此，尽管一般认为，遗传性[[代谢]]缺陷是由于结构基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起[[表型]]相同的遗传病。近年来[[分子遗传学]]的发展，已从[[DNA]]顺序的改变证明了这一点，例如[[地中海贫血]]有些突变就发生在调控基因部分。