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人类[[线粒体]][[DNA]]（mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于[[细胞核]][[染色体]]外的又一[[基因组]]，它能自主复制，由16569个[[碱基对]]组成，每一个mtDNA[[分子]]为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为[[轻链]]。基因组含有37个[[基因]]，其中13个为[[蛋白质]]基因（包含1个[[细胞素]]b基因，2个[[ATP]]酶[[复合体]]组成成分基因，3个[[细胞色素]]c[[氧化酶]][[亚单位]]的基因及7个[[呼吸链]]NADH[[脱氢酶]]亚单位的基因），2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因（图3-9）。

图3-9 人类线粒体基因组 H：[[重链]]；L：轻链

目前，由于发现有些[[遗传病]]如Leber遗传性[[视神经]]病，[[肌阵挛性癫痫]]等与线粒体基因突变有关，因而它的基因结构引起普遍关注。