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以上这些[[分子]][[生物学]]技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如[[镰状细胞]]性贫血，Bart[[水肿]]胎儿、HBH病信其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-[[抗胰蛋白酶缺乏症]][[苯丙酮尿症]]、杜氏进行性肌营养不良、[[视网膜母细胞瘤]]、Wilson病、Huntington[[舞蹈病]]等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。