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人类基因组全顺序分析分两大步骤：即制图（mapping）和测序（sequencing），同时发展人类和模型[[生物]]基因定位和测序的新技术。全过程又可分为4个阶段（phases）如图7－6所示：①构建1cM的[[遗传图]]；②构建[[物理]]图；③建立重叠克隆系（cntig）；④；完成核苷酸顺序测定。当然这4个阶段是相互交叉进行的。由于新技术的不断涌现，现今定位的基因与日俱增，许多DNA多态遗传标记的运用，已可制作相邻标记平均距离为5cM的基因或DNA片段，其中有的已达1－2cM。1995年可制出1-5cM的遗传图。物理图的制作在用FISH技术和YAC库后，已可制出多色[[细胞遗传]]图谱，分辩率可达100-200kb。全自动化测序仪不断更新，极大提高了测序的准确性和效率。

图7－6 人类基因组研究阶段示意图

人类基因组项目的研究重要内容包括致病基因的鉴定、克隆与分析（图7－7）。这不仅局限于孟德尔式的单基因[[遗传病]]，还包括人类[[肿瘤]]和众多常见复杂病等。研究的成果不仅使人们从分子水平阐明各种[[疾病]]发生的机理，同时也认识正常生物学结构和功能，其最终成果必将是巨大的，甚至尚难以预料所产生的深远影响，但至少可以看出，它将促进从整体到[[细胞]]水平全面深入发展为分子医学，并揭示人类自身的奥秘，用遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。

图7－7 7号染色体的基因图示

7号染色体上已定位的遗传病，不包括已定位的DNA片段及其他未导致遗传病的基因

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