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猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat[[综合征]]。远较Down氏综合征常见。
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的[[疾病]]，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“[[猫叫综合征]]”。“猫叫综合症”是由于5号[[染色体丢失]]了一个片段所引起，所以也可以称为“5号[[染色体]]部分缺失[[综合症]]”。根据国外报告，“猫叫综合症”在[[新生儿]]中的[[发病率]]为四万五千分；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
[[婴儿期]]间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与[[神经系统]]机能缺陷有关。但这一奇特的[[症状]]随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常[[体征]]。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
2、[[童年期]]肌张力过低，到[[成年期]]则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形，“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、[[外眼角]]往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
[[临床表现]]为：
出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、[[内眦赘皮]]、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其[[智力迟钝]]、[[斜视]]、眼距宽、先天[[心脏病]]、高[[腭弓]]、[[掌纹]]异常、指趾过长等。
目前，该症在医学界尚无法治疗！
本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到[[庇护工场]]工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
[染色体]
患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括[[中间缺失]]）的占80％，[[不平衡易位]]引起的占10％，[[环状染色体]]或嵌全体则比较少见，由[[亲代]][[染色体重排]]导致的5p－综合征不多见。
[[分类:疾病]][[分类:染色体]][[分类:遗传性疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的[[疾病]]，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“[[猫叫综合征]]”。“猫叫综合症”是由于5号[[染色体丢失]]了一个片段所引起，所以也可以称为“5号[[染色体]]部分缺失[[综合症]]”。根据国外报告，“猫叫综合症”在[[新生儿]]中的[[发病率]]为四万五千分；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
[[婴儿期]]间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与[[神经系统]]机能缺陷有关。但这一奇特的[[症状]]随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常[[体征]]。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
2、[[童年期]]肌张力过低，到[[成年期]]则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形，“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、[[外眼角]]往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
[[临床表现]]为：
出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、[[内眦赘皮]]、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其[[智力迟钝]]、[[斜视]]、眼距宽、先天[[心脏病]]、高[[腭弓]]、[[掌纹]]异常、指趾过长等。
目前，该症在医学界尚无法治疗！
本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到[[庇护工场]]工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
[染色体]
患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括[[中间缺失]]）的占80％，[[不平衡易位]]引起的占10％，[[环状染色体]]或嵌全体则比较少见，由[[亲代]][[染色体重排]]导致的5p－综合征不多见。
[[分类:疾病]][[分类:染色体]][[分类:遗传性疾病]]
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