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[[原发性]][[家族性高脂蛋白血症]](primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性[[脂蛋白]]代谢障碍引起的[[综合征]]。病人的预后主要取决于[[血浆]]中增高的或沉积于[[血管]]的脂蛋白类型。
[[高脂蛋白血症Ⅰ型]](hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性[[高乳糜微粒血症]]，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴[[甘油三酯]]增高的脂蛋白沉积于[[内脏]]和[[皮肤]]。[[发病率]]非常低，系[[常染色体隐性遗传]]，主要见于因[[腹部绞痛]]就诊[[儿科]]的幼儿。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的病因==
(一)发病原因
由遗传性[[脂蛋白]]代谢障碍引起的[[综合征]]。系[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
由于[[血管]]内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或[[甘油三酯]]结合到特异性apo-[[蛋白]]，加上外源性脂肪摄入，继发[[乳糜微粒]][[代谢障碍]]，结果引起[[乳糜]]粒积累，[[血清]]中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的症状==
[[发疹]]型[[黄瘤]]最为典型，多见于臀部、[[大腿]]、手臂、[[背部]]和面部，也可侵及[[口腔黏膜]]。皮损可融合，其他[[症状]]包括[[上腹]][[疼痛]]，可能是由肝脾[[包膜]][[紧张]]、[[肝脾肿大]]和[[胰腺炎]]所致。[[眼底检查]]提示[[视网膜]]呈脂[[血症]]表现，[[血清]]中[[甘油三酯]]、[[乳糜微粒]]升高，肝[[脂蛋白]]酶缺如或减少，apo A低于正常。
根据[[临床表现]]，[[实验室检查]]，皮损特点的特征性即可诊断。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的诊断==
===高脂蛋白血症Ⅰ型的检查化验===
[[血清]]中[[甘油三酯]]、[[乳糜微粒]]升高，肝[[脂蛋白]]酶缺如或减少，apo A低于正常。
[[眼底检查]]提示[[视网膜]]呈脂[[血症]]表现。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的西医治疗==
(一)治疗
针对[[腹部绞痛]]，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%[[葡萄糖]]溶液，也可对症应用[[镇静]]或[[止痛药]]物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链[[甘油三酯]]，[[血浆]]甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起[[绞痛]]症，抑制食欲的制剂无效。
(二)预后
病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于[[血管]]的[[脂蛋白]]类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，[[动脉硬化]]发生率也不会升高。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的护理==
纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。
==高脂蛋白血症Ⅰ型吃什么好？==
长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
[[分类:内分泌科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[高脂蛋白血症Ⅰ型]](hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性[[高乳糜微粒血症]]，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴[[甘油三酯]]增高的脂蛋白沉积于[[内脏]]和[[皮肤]]。[[发病率]]非常低，系[[常染色体隐性遗传]]，主要见于因[[腹部绞痛]]就诊[[儿科]]的幼儿。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的病因==
(一)发病原因
由遗传性[[脂蛋白]]代谢障碍引起的[[综合征]]。系[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
由于[[血管]]内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或[[甘油三酯]]结合到特异性apo-[[蛋白]]，加上外源性脂肪摄入，继发[[乳糜微粒]][[代谢障碍]]，结果引起[[乳糜]]粒积累，[[血清]]中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的症状==
[[发疹]]型[[黄瘤]]最为典型，多见于臀部、[[大腿]]、手臂、[[背部]]和面部，也可侵及[[口腔黏膜]]。皮损可融合，其他[[症状]]包括[[上腹]][[疼痛]]，可能是由肝脾[[包膜]][[紧张]]、[[肝脾肿大]]和[[胰腺炎]]所致。[[眼底检查]]提示[[视网膜]]呈脂[[血症]]表现，[[血清]]中[[甘油三酯]]、[[乳糜微粒]]升高，肝[[脂蛋白]]酶缺如或减少，apo A低于正常。
根据[[临床表现]]，[[实验室检查]]，皮损特点的特征性即可诊断。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的诊断==
===高脂蛋白血症Ⅰ型的检查化验===
[[血清]]中[[甘油三酯]]、[[乳糜微粒]]升高，肝[[脂蛋白]]酶缺如或减少，apo A低于正常。
[[眼底检查]]提示[[视网膜]]呈脂[[血症]]表现。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的西医治疗==
(一)治疗
针对[[腹部绞痛]]，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%[[葡萄糖]]溶液，也可对症应用[[镇静]]或[[止痛药]]物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链[[甘油三酯]]，[[血浆]]甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起[[绞痛]]症，抑制食欲的制剂无效。
(二)预后
病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于[[血管]]的[[脂蛋白]]类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，[[动脉硬化]]发生率也不会升高。
==高脂蛋白血症Ⅰ型的护理==
纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。
==高脂蛋白血症Ⅰ型吃什么好？==
长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
[[分类:内分泌科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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