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诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如[[肾上腺]]性[[生殖器综合征]]可查17酮[[类固醇]]含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛[[细胞]]、羊水细胞培养等，测定酶或其他[[生化]]成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA[[扩增]]酶联聚合反应（PCR）等新技术。