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医学遗传学/近亲婚配

删除24字节, 2017年2月22日 (三) 01:05
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近亲婚配的危害主要表现为隐性遗传病纯合子患者的频率增高。以表兄妹婚配为例,他们所生子女是纯合子(aa)有两种原因:①近亲婚配,由共同祖先而来;②是由不同祖先分别而来。在①情况下,F值为1/16,a[[基因频率]]为q,这一途径形成纯合子aa的概率为1/16q,在②情况下,纯合子aa的概率为1(1/16)q2,他们子女中隐性纯合子概率为①+②即(1/16)p+(15/16)q<sup>2</sup>=q/16(1+15q)=q/16(p+q+15q)=(pq/16)+q<sup>2</sup>。而q。而[[随机婚配]]中,所生子女的纯合子的频率为q2,与前者之比为(q2+pq/16])/q2。由此表明表兄妹婚配的子女隐性纯合子的频率增高pq/16。这种有害效应的大小与[[隐性基因]]频率(q)有关。如表6-5所示,q为0.10时,q2为0.01,表亲婚配后出生隐性纯合子的频率为0.015625,比随机婚配所出生的隐性纯合子频率高0.005625,两者之比为1.56。这表明大约3/5的纯合子来自表亲婚配,2/5的纯合子来自随机婚配。同理,q为0.01是两种不同婚配出生的纯合子之比为7.19,则表明大约7/8的纯合子来自表亲婚配,1/8的纯合子来自随机婚配。当q为0.001时,两者之比为63.5,更明显看出98.5%的纯合子来自表亲婚配,而1.5%的才来自随机婚配。因此,隐性遗传病越是少见,来自近亲婚配的患儿概率就越大。
表6-5 表婚配和随机婚配出生隐性纯合子的频率
528,223
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