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为一[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]，因为血中缺少C<sub>1</sub>[[酯酶]]抑制剂（CTINH）（占85%患者），或虽不缺乏，但该[[酶活性]]降低（占15%），而出现不可控制性[[补体]]的生成，导致[[皮肤]]、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现[[血管性水肿]]。该病常自幼年开始，反复发作而持续终生，少数亦可在[[成年期]]发病，均有明确的家族史。常在轻伤（如拔牙）、温度骤变、[[病毒感染]]、情绪波动后发作。急诊所见均为紧急状态，需要立即[[急救]]。
（一）[[临床表现]] 与血管性水肿相似，但有下述特点。
2．[[胃肠道]]常受累 可出现[[腹部绞痛]]，有时可现[[肠梗阻]]的[[体征]]，伴有[[恶心]]，[[呕吐]]。
（二）诊断与鉴别诊断 根据儿童期发病，皮肤肿块疼而不痒，常有反覆咽喉部[[水肿]]及家庭中有[[猝死]]于[[呼吸道梗阻]]史即可诊断，[[血清]]CFINH水平低，C<sub>4</sub>低为进一步确诊的依据，可在急救之后进行测定。CFINH水平低，C低为进一步确诊的依据，可在急救之后进行测定。
（三）治疗 抗组胺药无效。急性发作时，立即输入新鲜[[冷冻]]血[[解剖学]]，[[静脉]]注入[[利尿剂]]常可挽救生命。有喉水肿发作时，常需立即进行[[气管切开术]]。[[雄性激素]]有预防发作及减低发作时严重度的效果。炔羟雄烯异恶唑（Danazol）200mg/d或羟甲雄烷[[吡唑]]（Stanozolol）2.5～10mg/d。
