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'''ABO血型系统'''是人类最早认识也是最为重要的[[血型系统]]。ABO[[血型]]由[[红细胞膜]]上的不同[[抗原]]所决定，与人类[[输血]]时发生的[[溶血反应]]密切相关，具有重要的[[临床医学|临床]]意义。ABO抗原也存在于牛、羊和一些猿类等其他动物体内。<ref></ref>ABO血型可能继承自数百万年前一个共同的意义。ABO抗原也存在于牛、羊和一些猿类等其他动物体内。ABO血型可能继承自数百万年前一个共同的[[灵长类]]祖先，并在[[传染病]][[免疫反应]]具关键作用<ref></ref>。具关键作用。

1900年，奥地利维也纳大学[[病理]]研究所的生物学家卡尔·兰德施泰纳首次报道，健康人的[[血清]]对一些人类个体的[[红细胞]]有凝聚作用。通过混合不同人的血清和红细胞，他发现了A、B、O三种血型<ref name=Landsteiner_1900></ref>，他的学生Decastrello和Sturli又于两年后发现了第四种——有凝聚作用。通过混合不同人的血清和红细胞，他发现了A、B、O三种血型，他的学生Decastrello和Sturli又于两年后发现了第四种——[[AB型]]<ref name=von_Decastello_1902></ref>。兰德施泰纳因此获得1930年度[[诺贝尔生理学或医学奖]]。[[捷克人|捷克]]血清学家[[:en:Jan Janský|扬斯基]]也于1907年独立发现人类[[血液]]可分为四种血型<ref name=Janský_1907></ref>。但由于当时通讯不便，只有兰德施泰纳的成就得到科学界广泛承认，扬斯基则几乎被可分为四种血型。但由于当时通讯不便，只有兰德施泰纳的成就得到科学界广泛承认，扬斯基则几乎被[[遗忘]]，仅在前苏联等少数国家仍有提及。

[[1910年|1910]]至1911年，波兰人[[:en:Ludwik Hirszfeld|希尔斯菲尔德]]和德国人[[:en:Emil Freiherr von Dungern|冯·登格恩]]发现了ABO血型系统的遗传性。1924年，德国数学家[[:en:Felix Bernstein|贝恩斯坦]]进一步阐释了ABO的[[遗传]]方式是由同一[[基因座]]上的几个[[等位基因]]决定的<ref name="Crow"> </ref>。英国人沃特金斯（Watkins）和摩尔根（Morgan）发现，决定ABO抗原不同的决定的。英国人沃特金斯（Watkins）和摩尔根（Morgan）发现，决定ABO抗原不同的[[分子]]基团（称为[[抗原决定簇]]或[[表位]]，英文：'''epitope'''）由[[糖类]]转化而来，决定A抗原的是N-[[乙酰半乳糖胺]]（N-acetylgalactosamine），决定B抗原的是[[半乳糖]]（galactose）<ref>Morgan, W. T. J. & Watkins, W. M. Br. Med. Bull. 25, 30–34 (1969), Watkins, W. M. in: ''Advances in Human Genetics'' Vol. 10 (eds Harris, H. & Hirschhorn, K.) 1–136 (Plenum, New York, 1980), Watkins, W. M. & Morgan, W. T. J. ''Vox Sang.'' 4, 97−119 (1959)</ref>。1990年，日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的（galactose）。1990年，日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的[[DNA]]结构<ref></ref>。结构。

编码ABO抗原决定簇的是[[9号染色体 (人类)|9号染色体]]上的''ABO''基因，总长度18000至20000个碱基对，包括7个外显子，其中最大的第7外显子和第6外显子的碱基数占整个[[编码序列]]的77%<ref></ref>。''ABO''基因有三个最主要的等位基因：''I^A''（''A''）、''I^B''（''B''）和''i''（''O''），这些等位基因的原初产物是[[糖基转移酶]]。''I^A''等位基因编码α-1,3N-[[乙酰氨基半乳糖]]转移酶，能将α-N-乙酰半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上，形成'''A抗原'''；''I^B''等位基因编码α-1,3-D-半乳糖转移酶，将α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置，形成'''B抗原'''；''i''等位基因的第6外显子包含一个[[核苷酸]]缺失，导致其编码的[[蛋白质]]无法正常表达，从而失去[[酶活性]]，因此，[[O型]]血的抗原就是未经改变的H抗原。

1930年，人们发现A抗原可以分为A1与A2两个亚型。目前已知，[[A型]]至少包括20个亚型，绝大多数是A1和A2（>99%），其中A1的比例超过80%<ref name = "atype">[http://www.owenfoundation.com/Health_Science/Blood_Group_A_Subtypes.html Blood Group A Suptypes]，The Owen Foundation, retrieved 2008-07-01.</ref>。 1980年以前，人们通常认为红细胞的ABH[[决定簇]]主要存在于[[鞘糖脂]]分子上，但是，1980年发表的几篇报道指出：糖脂与糖蛋白相比，在ABH抗原决定簇中仅扮演次要角色。红细胞上的多数ABH抗原都位于离子交换蛋、带3[[蛋白]]、[[葡萄糖]]转运蛋白以及带4.5蛋白的单个高度分枝的多聚N-乙[[酰氨基]][[乳糖]]的N-型糖苷键上。

ABO血型系统的遗传是单基因决定的。''ABO''基因位于[[9号染色体 (人类)|9号染色体]]的长臂上（9q34），有三个主要的等位基因''I^A''（A）、''I^B''（B）和''i''（O）。''I^A''和''I^B''的产物是具有活性的酶，分别[[催化]]A抗原和B抗原的合成，而等位基因''i''的产物不具有酶活性，无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是[[双倍体]]，一个人通常只能拥有三个等位基因中的两个，分别来自父母双方。这两个等位基因的类型，即血型的[[基因型]]（genotype），决定了人类血型的[[表型]]（phenotype）。

''I^A''和''I^B''对''i''均为[[显性]]，故而只有基因型是''ii''的人才有O型血，基因型是''I^AI^AII''或''I^AiIi''的人是A血型，基因型是''I^BI^BII''或''I^BiIi''的人是B血型。而''I^A''和''I^B''是[[共显性]]，因此基因型是''I^AI^BII''的人具有两种表型，即AB血型。

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从世界角度来看，''I^B''等位基因的频率最低，约为16%，在中亚一带的阿尔泰民族最常见，而在美洲和澳大利亚原住民中最为罕见。''I^A''等位基因较''I^B''更为常见，约21%的世界人口携带''I^A''，但相对高频率的区域比较分散，如北美[[印第安人]]黑脚族（30-35%），澳大利亚一些原住民族群（40-53%），斯堪的纳维亚地区北部的拉普人，或者萨米人（50－90%）等，而在中南美的印第安人中，''I^A''几乎无分布。由于''I^A''、''I^B''两种等位基因型频率不高，O血型称为世界上最常见的血型，平均频率达63%，特别是在中南美洲印第安人中，O型血频率接近100%，O血型在澳大利亚原住民和西欧人群（特别是凯尔特人）中也很常见，在东欧和中亚的频率则相对较低。<ref>[http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm Distribution of Blood Types]</ref> A型在北欧西欧与日本、湖南最多。

早在1918年，已有关于汉族人群ABO血型频率的调查资料<ref></ref>。ABO表型在各地汉族人群的分布情况是：A型一般占20早在1918年，已有关于汉族人群ABO血型频率的调查资料。ABO表型在各地汉族人群的分布情况是：A型一般占20%-39%，B型一般占20%-38%，极少数人群低于20%；O型一般在30%和40%之间，但广西、广东、海南、台湾等地的大多数人群中，O型频率都超过40%；AB型一般在6%-12%<ref>[[杜若]]甫（2004）．《中国人群体遗传学》．北京：科学出版社，p.100-114．</ref>。