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豹皮[[综合征]](Leopard syndrome)也称多发性[[黑痣]]综合征、弥漫性黑痣综合征、[[心脏]][[皮肤]]综合征、[[神经]][[心肌病]]性黑痣病、Moynahan综合征、心脏[[雀斑]]综合征等。为一[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。主要特点为多发性黑痣、[[心电图异常]]、先天性心血管异常、[[眼异常]]、[[生殖器]]异常、[[骨骼]]异常、身体[[发育障碍]]、[[神经性耳聋]]、中枢神经异常、全身[[斑疹]]近似“豹皮”[[色素斑]]。
==小儿豹皮综合征的病因==
(一)发病原因
本征为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。
(二)发病机制
其主要特点为多发性[[黑痣]]、[[皮肤色素沉着]]是由于[[垂体]][[黑色素细胞刺激素]](MSH)分泌增多，刺激[[黑色素细胞]]产生过多[[黑色素]]所致。当黑素[[代谢]]过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
==小儿豹皮综合征的症状==
本症除多发性[[黑痣]]外，尚有[[心电图异常]]、[[先天性心血管畸形]]、[[眼异常]]、眼距增宽、[[生殖]]系异常、[[骨骼]]异常、身体[[发育障碍]]、[[神经性耳聋]]和中枢[[神经]]系异常等。
[[临床表现]]
(1)[[皮肤]]表现：[[全身皮肤散在黑痣]]，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、[[颈部]]、躯干部较多，也可出现于四肢、[[手掌]]、脚心、[[头皮]]、[[生殖器]]等处。
(2)[[心血管]]异常：[[肺动脉狭窄]]，[[心肌病]]，[[主动脉缩窄]]，左房黏液瘤和[[心电图]]出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、[[束支传导阻滞]]和ST-T改变等。
(3)[[骨骼系统]]：病变一般较轻，可出现发育障碍、[[眼距过宽]]、[[漏斗胸]]、[[脊柱后凸]]、侧弯等，[[下颌突]]出、翼状骨、[[骨囊肿]]和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。
(5)[[泌尿生殖系统]] [[性腺发育不全]]、[[尿道下裂]]、[[卵巢缺如或发育不全]]、[[隐睾]]等。
(6)眼：[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[眼睑下垂]]。
(7)神经精神系统：轻、中度[[智力障碍]]、[[自主神经系统]]紊乱、[[癫痫]]等。
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
==小儿豹皮综合征的诊断==
===小儿豹皮综合征的检查化验===
[[内分泌]]检查可发现[[性腺发育不全]]表现，并发[[感染]]外周血象[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]增高。
做[[X线]]胸片、[[骨片]]检查、[[心电图]]检查、[[B超]]检查、[[脑电图检查]]。
1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、[[束支传导阻滞]]和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现[[骨骼]]的各种[[畸形]]和异常病变。
3.脑电图检查 [[脑电图]]可见异常波形。
4.B超检查 发现[[卵巢]]缺如[[隐睾]]等病变。
===小儿豹皮综合征的鉴别诊断===
与其他黑素障碍性[[疾病]]相鉴别。
==小儿豹皮综合征的并发症==
伴有[[多发性畸形]]和[[神经系统]][[功能障碍]]，如[[智力低下]]、[[癫痫]]等。
==小儿豹皮综合征的预防和治疗方法==
积极预防[[遗传性疾病]]，做好[[遗传病]]咨询工作。
===小儿豹皮综合征的西医治疗===
(一)治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、[[支持疗法]]。
(二)预后
本病征预后较差。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿豹皮综合征的病因==
(一)发病原因
本征为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。
(二)发病机制
其主要特点为多发性[[黑痣]]、[[皮肤色素沉着]]是由于[[垂体]][[黑色素细胞刺激素]](MSH)分泌增多，刺激[[黑色素细胞]]产生过多[[黑色素]]所致。当黑素[[代谢]]过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
==小儿豹皮综合征的症状==
本症除多发性[[黑痣]]外，尚有[[心电图异常]]、[[先天性心血管畸形]]、[[眼异常]]、眼距增宽、[[生殖]]系异常、[[骨骼]]异常、身体[[发育障碍]]、[[神经性耳聋]]和中枢[[神经]]系异常等。
[[临床表现]]
(1)[[皮肤]]表现：[[全身皮肤散在黑痣]]，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、[[颈部]]、躯干部较多，也可出现于四肢、[[手掌]]、脚心、[[头皮]]、[[生殖器]]等处。
(2)[[心血管]]异常：[[肺动脉狭窄]]，[[心肌病]]，[[主动脉缩窄]]，左房黏液瘤和[[心电图]]出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、[[束支传导阻滞]]和ST-T改变等。
(3)[[骨骼系统]]：病变一般较轻，可出现发育障碍、[[眼距过宽]]、[[漏斗胸]]、[[脊柱后凸]]、侧弯等，[[下颌突]]出、翼状骨、[[骨囊肿]]和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。
(5)[[泌尿生殖系统]] [[性腺发育不全]]、[[尿道下裂]]、[[卵巢缺如或发育不全]]、[[隐睾]]等。
(6)眼：[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[眼睑下垂]]。
(7)神经精神系统：轻、中度[[智力障碍]]、[[自主神经系统]]紊乱、[[癫痫]]等。
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
==小儿豹皮综合征的诊断==
===小儿豹皮综合征的检查化验===
[[内分泌]]检查可发现[[性腺发育不全]]表现，并发[[感染]]外周血象[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]增高。
做[[X线]]胸片、[[骨片]]检查、[[心电图]]检查、[[B超]]检查、[[脑电图检查]]。
1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、[[束支传导阻滞]]和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现[[骨骼]]的各种[[畸形]]和异常病变。
3.脑电图检查 [[脑电图]]可见异常波形。
4.B超检查 发现[[卵巢]]缺如[[隐睾]]等病变。
===小儿豹皮综合征的鉴别诊断===
与其他黑素障碍性[[疾病]]相鉴别。
==小儿豹皮综合征的并发症==
伴有[[多发性畸形]]和[[神经系统]][[功能障碍]]，如[[智力低下]]、[[癫痫]]等。
==小儿豹皮综合征的预防和治疗方法==
积极预防[[遗传性疾病]]，做好[[遗传病]]咨询工作。
===小儿豹皮综合征的西医治疗===
(一)治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、[[支持疗法]]。
(二)预后
本病征预后较差。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
