528,223
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| | 分子缺陷类型
|-
| | 1、生成无功能或稳定性降低的<br /> ①无义突变<br /> a116GAG---TAG,(G---T)<br /> ②移码突变<br /> a130/31(--4bp)<br /> ③终止密码突变<br /> 142TAA---CAA(T---C)<br /> 形成Hb Constant Spring<br /> ④起始密码突变<br /> a2ATG---ACG(T--C)<br /> 2、[[RNA]]加工突变<br /> ①[[剪接]]改变<br /> IVSI（GGTGAGGCT---GGCT）<br /> ②Poly(A)信号缺陷<br /> AATAAAA ---AATAAG<br /> 3、产生不稳定H<br /> a2125CTG（亮）CCG（脯）<br /> 生成Hb Quong Sze
|}
